Nephronophthisis
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Nephronophthisis

Denne artikel er til Læger

Professionelle referenceartikler er designet til sundhedspersonale til at bruge. De er skrevet af britiske læger og baseret på forskningsbeviser, britiske og europæiske retningslinjer. Du kan finde en af ​​vores sundhedsartikler mere nyttigt.

Denne side er blevet arkiveret. Det er ikke blevet opdateret siden 19/01/2012. Eksterne links og referencer kan ikke længere fungere.

Nephronophthisis

  • Epidemiologi
  • ætiologi
  • Kliniske underopdelinger
  • Præsentation
  • Differential diagnose
  • Undersøgelser
  • Ledelse
  • Prognose

Synonymer: juvenil nefronophthisis, medullær cystisk sygdom

Dette er en arvelig årsag til kronisk tubulo-interstitial nefritis, hvilket fører til flere cyster af forskellig størrelse ved corticomedullary junction og medulla. Det er autosomalt recessivt, og patienter udvikler slutstadie nyresvigt (ESRF) ved ungdomsårene.[1, 2] Proteinprodukterne, der hedder nephrocystiner, der bliver unormale i denne lidelse, har primært en funktion i ciliale strukturer (gør det til en 'ciliopathy').[3]

Epidemiologi

Den unge form (autosomal recessiv) tegner sig for 10-20% af nyresvigt i sluttrinnet (ESRF) hos børn. Det forekommer lige hos mænd og kvinder.Den voksne form (autosomal dominant) er sjælden og begrænset til nyrerne. Det præsenterer mellem 20 og 40 år med hurtig progressiv nyreinsufficiens.[4]

ætiologi

Til dato har mutationer i 12 gener (kaldet NPHP1-NPHP11 og NPHPL1) været forbundet med sygdommen, men disse udgør kun ca. en tredjedel af tilfældene hidtil.[5] Dette indbefatter NPHP1-genet, som koder for proteinnefrocystinet-1, som er muteret i en femtedel af alle tilfælde.[5]

Kliniske underopdelinger[5]

  • Infantil - median alder 1 år.
  • Ungdoms - median alder 13 år.
  • Ungdoms - median alder 19 år.

Præsentation

Dette skyldes gradvis tubulær skade.[1]

Kliniske egenskaber

  • Polyuria - nedsat koncentrationsevne med tab af natrium.
  • Polydipsi.
  • Vækstretardering.
  • Sekundær enuresis.
  • Nedsat nyrefunktion.
  • Nyresvigt med metabolisk acidose, anæmi, renal osteodystrofi og nyresvigt i sluttrinnet (ESRF).
  • Når uræmi forekommer - kan patienter have kvalme, anoreksi og generaliseret sløvhed.

Ekstrarale manifestationer (kan skyldes en kombination af andre genetiske defekter)[1]

  • Retinal degeneration (Senior-Loken syndrom).[6]
  • Retinitis pigmentosa.
  • Mental retardation.
  • Skelettændringer.
  • Cerebellar ataxi (Jouberts syndrom).
  • Leverfibrose.

Differential diagnose

  • Polycystisk nyresygdom
  • Kronisk pyelonefritis
  • Urinvejsobstruktion

Undersøgelser

  • Hyponatremi kan forekomme, hvis natriumindtaget reduceres af en eller anden grund.
  • Anæmi og metabolisk acidose er sene træk.
  • Urinalyse - er normalt normal; lejlighedsvis få celler og kaster.
  • Ultralyd - flere små medulære cyster (1 mm til 1 cm i størrelse); tidlige scanninger kan vise glat omrids og normal størrelse eller små nyrer.
  • Intravenøs pyelogram - nyrerne er små, glatte med nedsat funktion. Nephrogrammet er forlænget, og der er medullære striber på grund af stasis i rørene, der producerer den karakteristiske "fan form".
  • CT-scanning af urinveje - nyrer er små, glatte og indeholder medullære cyster. Dette er mere følsomt end ultralydscanning.[1]
  • Renal biopsi kan bekræfte diagnosen.
  • Genetisk test på udkig efter homozygote sletninger.[1]

Ledelse

  • Behandles symptomatisk, fx korrekt hypovolæmi.
  • Behandle associeret nyresvigt - normalt hæmodialyse efterfulgt af nyretransplantation (sygdommen opstår ikke igen i den transplanterede nyre).[1, 2]

Prognose

De fleste børn udvikler nyresvigt i en alder af 13 år. Antenatal diagnose er kun nyttig, hvis den specifikke mutation i en familie allerede er kendt og derefter kan testes for.[1] Data fra Nordamerika om resultater efter nyretransplantation i nephronophthisis er meget opmuntrende og foreslår, at disse patienter går bedre end patienter, der får nyretransplantater til andre forhold.[7]

Fandt du disse oplysninger nyttige? Ja ingen

Tak, vi har netop sendt en undersøgelsesemail for at bekræfte dine præferencer.

Yderligere læsning og referencer

  1. Niaudet P, Nephronophthisis, Orphanet Encyclopedia, marts 2004

  2. Wolf MT, Hildebrandt F; Nephronophthisis. Pediatr Nephrol. 2011 feb26 (2): 181-94. Epub 2010 22. jul.

  3. Simms RJ, Eley L, Sayer JA; Nephronophthisis. Eur J Hum Genet. 2008 10 dec.

  4. Scolari F, Viola BF, Ghiggeri GM, et al; Mod identifikation af (a) gen (er) for autosomal dominant medullær cystisk nyresygdom. J Nephrol. 2003 maj-juni16 (3): 321-8.

  5. Hurd TW, Hildebrandt F; Nephronophthisis-mekanismer og beslægtede ciliopatier. Nephron Exp Nephrol. 2011118 (1): e9-14. Epub 2010 11 nov.

  6. Giridhar S, Padmaraj R, Senguttuvan P; Tvillinger med senior-loken syndrom. Indisk j pædiatr. 2006 Nov73 (11): 1041-3.

  7. Hamiwka LA, Midgley JP, Wade AW, et al; Resultater af nyretransplantation hos børn med nephronophthisis: En analyse af det nordamerikanske pediatriske forsøg med nyretest og samarbejde (NAPRTCS). Pediatr Transplantation. 2008 Dec12 (8): 878-82.

Antihistaminer

22q11.2 Deletionssyndrom