Marfan Syndrome
Abdominal-Aorta-Aneurisme

Marfan Syndrome

Abdominal aorta Aneurysme Aortisk Dissektion

Marfan syndrom (opkaldt efter Dr Antoine Marfan, den franske læge, der først beskrev det i 1896) er en genetisk lidelse. Du er født med det, og du vil få det hele dit liv.

I Marfan syndrom bliver bindevævet i din krop svækket. Mennesker med Marfan syndrom er normalt meget høje og tynde.

Forskellige dele af din krop kan blive påvirket, herunder dit hjerte, blodkar, øjne og skelet. Nogle mennesker med Marfan syndrom har kun få problemer, mens andre er hårdere ramt.

Diagnosen udføres normalt på grund af de typiske funktioner, du måtte have. Du kan også have en historie om Marfan syndrom i din familie. Der er ingen kur, men behandling tager sigte på at reducere risikoen for, at der opstår komplikationer. Det kan omfatte forskellige medicinske og kirurgiske behandlinger. Hvis du har Marfan syndrom, har du en 50:50 chance for at overlade tilstanden til hver af dine børn.

Marfan Syndrome

  • Hvad er Marfan syndrom?
  • Marfan syndrom symptomer
  • Hvad forårsager Marfan syndrom?
  • Hvordan diagnosticeres Marfan syndrom?
  • Hvad er behandling for Marfan syndrom?
  • Kan jeg viderebringe Marfan syndrom til mine børn?
  • Hvad er udsigterne?

Hvad er Marfan syndrom?

Hvis du har Marfan syndrom, har du et problem med bindevævet i din krop. (Dit bindevæv binder, adskiller eller styrker andre væv og organer i din krop og kan også være en slags "pakning" væv i din krop.) I Marfan syndrom bliver dit bindevæv svagt og "floppy".

Marfan syndrom kan påvirke bindevæv i forskellige dele af din krop, herunder dit hjerte, blodkar, øjne og skelet. Det kan påvirke forskellige mennesker på forskellige måder og med forskellige beløb. Nogle mennesker med Marfan syndrom påvirkes kun mildt, mens andre er stærkt påvirket.

Marfan syndrom er sjældent og antages at påvirke omkring 1 ud af 3.000 til 1 ud af 5.000 personer. Det påvirker mænd og kvinder ligeligt. Det er det mest almindelige genetiske problem, der påvirker bindevæv. Det er en autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder at du kun har brug for en forælder, ikke begge, for at få den til at arve det selv.

Marfan syndrom symptomer

Marfan syndrom kan påvirke forskellige dele af din krop. Ikke alle dele af kroppen er påvirket af alle. Nogle mennesker med Marfan syndrom må kun have nogle få symptomer eller problemer, mens andre er mere alvorligt ramt. Symptomerne har tendens til at blive værre, når du bliver ældre.

Nedenstående indeholder de mest almindelige problemer og symptomer, der kan udvikle sig.

Hjertet og blodkarrene

Se også den separate folder Anatomi af hans hjerte.

  • Hjerte- og blodkarproblemer er de alvorligste problemer, som mennesker med Marfan syndrom kan have.
  • Marfan syndrom kan svække væggen af ​​hoved blodarterien i din krop (kaldet aorta). Arterier bære blod fra dit hjerte til resten af ​​din krop. Aorta løber fra dit hjerte gennem midten af ​​brystet og derefter gennem midten af ​​din mave (mave). Fordi aortas vægge bliver svage, kan den udvide eller udbulge. Dette er kendt som en aorta-aneurisme. Se den separate folder kaldet Abdominal Aortic Aneurysm for flere detaljer.
  • Ca. 7 eller 8 ud af 10 personer med Marfan syndrom har udvidet denne hovedarterie. I alvorlige tilfælde kan den udvidede arterie rive (se den separate folder kaldet Aortic Dissection for flere detaljer) eller udbrud. Dette kan forårsage alvorlig blødning og muligvis død. Forøgelse af hovedarterien kan diagnostiseres i en tidlig alder og kan derefter blive værre over tid.
  • Nogle mennesker med Marfan syndrom har et problem med en af ​​ventilerne i deres hjerte. Ventilerne adskiller hjertekamrene. Problemet kaldes mitralventil prolapse, og det sker fordi ventilen, der kaldes mitralventilen, bliver floppy. Din læge kan høre et hjerteklump, når de lytter til dit hjerte. Se den separate folder kaldet Mitral Regurgitation for flere detaljer.

Skeletet

  • Hvis du har Marfan syndrom, vil du normalt være højere og tyndere end andre familiemedlemmer, der ikke har Marfan syndrom.
  • Dine arme og ben kan være længere end andre folks.
  • Dine fingre kan være lange og tynde. Dette kaldes arachnodactyly.
  • Din brystben kan blive presset indad, og dine ribber vil bøje sig indad med det. Dette kaldes traktkiste (pectus excavatum). Dette kan blive værre med tiden og forårsage brystsmerter og vejrtrækningsproblemer.
  • Nogle gange skubbes brystbenet udad, så brystet er mere afrundet. Dette kaldes duekiste (pectus carinatum). Det er normalt smertefrit og forårsager ingen sundhedsmæssige problemer.
  • Mere end 6 ud af 10 personer med Marfan syndrom har en sidekurve på rygraden (skoliose). Det kan forårsage rygsmerter. I svære tilfælde kan det lægge pres på hjertet og lungerne og forårsage vejrtrækningsproblemer. Se den separate folder kaldet Scoliosis og Kyphosis (Curvature of the Spine) for flere detaljer.
  • Flade fødder er også almindelige.
  • Der kan være problemer med hofte leddene, hvilket fører til hoftepine, stivhed og problemer med at gå. Dette kan eventuelt forårsage gigt i dine hofteled.
  • Du kan have led, der er slap og mere fleksible end normalt.
  • Tænder og mundproblemer kan omfatte et højt, buet tag (gane) i munden, en lille bundkæbe og trængsel af tænderne.

Øjnene

  • I omkring halvdelen af ​​mennesker med Marfan syndrom bevæger linsen i øjet sig i en unormal position (kaldet en linsforskydning). Det kan være til stede ved fødslen, eller det kan udvikle sig, når du er barn eller teenager.
  • En del af beklædningen i dit øje (nethinden) kan rive eller skrælle væk fra bagsiden af ​​øjet. Dette kaldes en retinal detachment. Se den separate folder kaldet Retinal Detachment for flere detaljer.
  • Andre mulige øjenproblemer omfatter kortsynethed (nærsynethed), oversvømmelse af linsen i øjet (en grå stær) og en øget tryk i dit øje (glaukom).
  • Øjeproblemer hos personer med Marfan syndrom kan forårsage problemer med syn, hvis de ikke behandles tidligt nok.

Andre funktioner

  • En luftlækage fra en af ​​dine lunger kan gøre lungen sammenbrud. Dette kaldes en spontan pneumothorax. Det vil forårsage pludselige brystsmerter og gøre dig kort ånde. Se den separate folder kaldet Pneumothorax for flere detaljer.
  • Du kan også bemærke stretchmarks, hvis du har Marfan syndrom. Strækmærker er røde / lyserøde eller hvide striber på din hud. De er almindelige under graviditet eller hos mennesker, der har fået eller tabt meget af vægten eller vokset hurtigt. Hos mennesker med Marfan syndrom, fordi huden er svagere end den burde være, kan strækmærker forekomme lettere. De findes normalt på skuldre, ryg og lår.
  • Din hjerne og rygmarv er omgivet af en speciel membran kaldet dura. Hos mennesker med Marfan syndrom kan dura blive svag og ballon udad. Dette kaldes dural ectasia, som oftest forekommer i nedre del af ryggen. Ballooning dura kan trykke på rygraden og også nerverne, når de forlader rygmarven. Dette kan forårsage rygsmerter og også svaghed og følelsesløshed i benene. Det kan også forårsage hovedpine.

Hvad forårsager Marfan syndrom?

Marfan syndrom er forårsaget af en ændring eller fejl (mutation) i det genetiske materiale på en af ​​dine kromosomer (kromosom nummer 15). Genet, der er berørt, er ansvarlig for at lave et særligt protein kaldet fibrillin. Genet kaldes fibrillin 1 (FBN1) genet. Fibrillin er en vigtig del af bindevæv i kroppen. Det hjælper med at styrke bindevævet og gøre det elastisk. Så, hvis ikke nok fibrillin er lavet, kan dette føre til "floppy" og svagt bindevæv. Fibrillin findes i bindevæv i mange dele af din krop, herunder dine øjne, dine blodkar, dit hjerte og dine knogler.

Tre ud af fire personer, der har Marfan syndrom, har en forælder, der også har Marfan syndrom. Du kan arve Marfan syndrom fra bare en af ​​dine forældre. Det er kendt som en autosomal dominerende lidelse - det betyder kun, at en af ​​dine forældre skal have det defekte gen at videregive det til dig.

En ud af fire personer, der har Marfan syndrom, har det på grund af en ny forandring i genetisk materiale ('ny mutation'). Ingen af ​​deres forældre har betingelsen. Af en eller anden grund skete forandringen i fibrillin-genet for første gang i æg af en af ​​deres forældre.

Hvordan diagnosticeres Marfan syndrom?

Diagnosen af ​​Marfan syndrom inkluderer at se på din familiehistorie, nogle gange lave nogle genetiske tests, og også se for at se om forskellige dele af din krop har nogle af de typiske problemer.

Din læge vil normalt starte med at stille dig spørgsmål om din familie og spørge om eventuelle symptomer, som du måtte have, som tyder på Marfan syndrom. De kan så undersøge dig for at se, om du har nogle af de typiske funktioner, der er beskrevet ovenfor.

Marfan syndrom kan undertiden diagnostiseres i livmoderen inden fødslen eller kort efter fødslen. For de fleste er Marfan syndrom ikke diagnosticeret til senere i barndommen eller i voksenalderen. Dette skyldes, at det kan tage et stykke tid for de typiske træk og problemer med Marfan syndrom at blive indlysende.

Din læge vil normalt henvise dig til en specialist, hvis de mistanke om, at du har Marfan syndrom. Dette vil gøre det muligt at foretage yderligere test. Disse tests kan omfatte:

  • Bryst røntgen at søge tegn på en udvidet hoved blodarteri i din krop (aorta).
  • En ultralydsscanning af hjertet (ekkokardiogram eller ekko) for at lede efter hjerteproblemer og enhver udvidelse af aorta.
  • CT-scanning eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning af brystet for at se på aorta og også af rygsøjlen for at se efter tegn på, at membranen omkring din hjerne og rygmarv (kaldet dura) kan være blevet svag og ballooned udad (kendt som dural ectasia).
  • 24-timers hjertesporing (elektrokardiogram eller EKG) for at se efter problemer med din hjerteslags rytme.
  • En undersøgelse af dine øjne for at lede efter linsforskydning eller problemer med foringen på bagsiden af ​​dit øje (nethinden).
  • Røntgenstråler i hofter og bækken, som kan vise et problem med din hofte.
  • Genetiske test - der er ingen enkelt genetisk test, der kan diagnosticere Marfan syndrom. Dette skyldes, at ikke alle mennesker med det abnormale gen har Marfan syndrom, og i nogle mennesker med Marfan syndrom kan det unormale gen ikke findes. Genetisk testning gøres normalt for at lede efter genmutationer. Imidlertid er diagnosen af ​​Marfan syndrom lavet af de typiske træk og problemer, der også findes fra andre test.

Dette billede viser en uformel test for Marfan syndrom, kaldet 'håndledsskilt' - hvis personen med Marfan syndrom håndterer håndleddet med deres hånd, overlapper deres lillefinger deres tommelfinger

Marfan syndrom håndledsskilt

Billedkilde: Open-i (Staufenbiel I et al.) - se Yderligere læsning nedenfor

Dette billede viser de usædvanligt lange fingre, der er typiske for nogen med Marfan syndrom:

Marfan syndrom fingre

Billedkilde: Open-i (Zencirci B) - se Yderligere læsning nedenfor

Læger kan bruge 'Gent-kriterierne' til at hjælpe med at diagnosticere Marfan syndrom. Disse omfatter en liste over nogle af de typiske træk ved Marfan syndrom. Der skal være et vist antal funktioner til stede plus enten en slægtning, der har Marfan syndrom eller en unormal genetisk test for at diagnosticere Marfan syndrom.

Hvad er behandling for Marfan syndrom?

Der er ingen kur mod Marfan syndrom. Men nogle behandlinger er tilgængelige for at hjælpe med de problemer, som Marfan syndrom forårsager. Fordi Marfan syndrom kan påvirke forskellige dele af din krop, kan du blive set af forskellige specialister. Disse specialister kan omfatte en hjertespecialist (kardiolog), en øjenlæge (øjenlæge), en knoglerådgiver (ortopædkirurg) og en specialist på genetiske problemer (genetiker).

Hvornår er nødbehandling nødvendig?

Mennesker med Marfan syndrom har en øget risiko for visse forhold, der har brug for akut hospitalsbehandling. Kontakt venligst omgående hjælp, hvis du har noget af følgende:

  • Aorta dissektion: kan forårsage pludselige, alvorlige skarpe eller rive brystsmerter og åndenød. Smerten kan rejse til ryg eller mave (mave). Smerten spredes ofte til nakken eller ned ad ryggen. Andre symptomer kan omfatte bevidsthedstab.
  • Retinal løsrivelse: Symptomer kan omfatte blinkende lys, floaters og tab af syn. Du kan mærke skygger i din perifere vision, overskyet syn eller tab af syn som et gardin, der kommer over dit øje.
  • Pludselig lungekollaps (spontan pneumothorax): Det typiske symptom er en pludselig indtræden af ​​skarp, stikkende smerte på den ene side af brystet. Smerten bliver normalt værre, når du tager vejret. Du kan også blive vejret.

Behandling af problemer med hjertet og blodkaret

Hvis du har Marfan syndrom, vil du regelmæssigt kontrollere, at du søger efter og overvåger eventuelle problemer i hjertet og blodkaret. For eksempel kan du have regelmæssig ekkokardiografi at kontrollere for udvidelse af din hoved blodarterie (aorta).

Der er medicin, der kan bidrage til at bremse enhver udvidelse af din aorta. Betablokkere er ofte ordineret af denne grund. Andre lægemidler, der anvendes, omfatter calciumantagonister, ACE-hæmmere og angiotensinreceptorblokkere.

Nogle gange er hjerteoperation nødvendig for at reparere eller erstatte en del af hovedarterien, hvis den bliver for bred. Dette er fordi der er en risiko for, at arterien kan rive eller springe pludselig. Under operationen udskiftes den udvidede del af arterien ved hjælp af et transplantat. Nogle gange erstattes ventilen mellem hjertet og hovedblodarterien (aortaklaven) også. I nogle mennesker er nødoperation nødvendig, hvis hovedarterien river eller brister.

Hjerteoperationer kan også være nødvendige for mitrale ventilproblemer.

Behandling af skeletproblemer

Et antal af problemerne med dine knogler, der kan opstå med Marfan syndrom, kan kræve behandling. Fysioterapi bruges ofte til hoftepine, rygsmerter eller problemer med at gå.

En unormal kurve på din rygsøjle (skoliose) kan behandles med en rygstøtte. Tanken er at bøjlen vil stoppe den unormale kurve fra at blive værre. En bøjle helbreder ikke din rygs unormale kurve. Det kan være særligt nyttigt for børn, der stadig vokser. Hvis det er alvorligt, kan din rygges unormale kurve muligvis have kirurgi. Se den separate folder kaldet Scoliosis og Kyphosis (Curvature of the Spine) for flere detaljer.

Hvis din brystkasse presses indad (pectus excavatum), kan din lunger og vejrtrækning blive påvirket, og du må muligvis have operation for at rette op på dette.

Hvis din brystben er skubbet udad (pectus carinatum) forårsager det normalt ikke nogen problemer. Nogle mennesker med brystbenet skubbes udad vælger at have korrigerende kirurgi af kosmetiske årsager.

Kirurgi kan også nogle gange være nødvendig for at korrigere hofteproblemer.

Behandling for øjenproblemer

Se også den separate folder Øjenets anatomi.

  • Du vil blive set regelmæssigt af en øjenlæge, hvis du har Marfan syndrom.
  • Behandling af øjenproblemer kan være nødvendig. For eksempel kan lasere bruges til at reparere et problem med beklædningen på bagsiden af ​​dit øje (løsrevet nethinden).
  • Hvis objektivet i øjet bevæger sig i en unormal position (dislocated linsen), kan det være nødvendigt med operation for at fjerne linsen fra øjet.
  • Hvis du udvikler clouding af linsen i øjet (en grå stær), kan du få linsen i øjet til at blive fjernet, og en kunstig linse sættes på plads. Se den separate folder kaldet grå stær for flere detaljer.
  • Hvis du udvikler øget tryk i øjet (glaukom), kan behandlingerne omfatte forskellige øjendråber, medicin, laserbehandling og kirurgi.
  • Briller eller kontaktlinser kan være nødvendige, hvis du har kortsyn (nærsynethed).

Livsstilsændringer

De fleste mennesker med Marfan syndrom kan føre relativt normale liv. Vægtløftning og nogle konkurrencedygtige og kontaktsporter kan dog ikke være egnede, hvis du har Marfan syndrom.

Det kan også anbefales at undgå dykning og klatring. Dette er på grund af svagheden i hovedblodarterien (aorta) og øjet og eventuelle skeletproblemer, som du måtte have.Din specialist vil rådgive, om du skal undgå specifikke aktiviteter.

Mange aktiviteter og sport såsom vandreture, golf og fiskeri opmuntres, hvis du har Marfan syndrom.

Andre behandlinger

At blive diagnosticeret med Marfan syndrom kan være en vanskelig ting for nogle mennesker at håndtere. Højde og udseende kan forårsage nogle bekymringer og påvirke selvtillid og selvværd. Chancen for at en større operation kan være nødvendig - for eksempel hjerteoperation - kan også være en vanskelig ting at håndtere.

Du kan finde det nyttigt at deltage i en supportgruppe, så du kan komme i kontakt med andre mennesker, der har Marfan syndrom. Du kan også finde nogle individuelle rådgivning nyttige til både dig selv og dine familiemedlemmer.

Der kan også være andre specialbehandlinger til rådighed for Marfan syndrom. Et eksempel er hormonbehandling, der bringer puberteten tidligt hos børn, så deres voksenhøjde kan reduceres. Din specialist vil kunne rådgive dig om de nyeste behandlinger.

Kan jeg viderebringe Marfan syndrom til mine børn?

Ja - hvis du har Marfan syndrom, for hvert barn du har, er der en 50:50 chance for, at de også vil have Marfan syndrom. Dette betyder også, at der også er en 50:50 chance for, at hvert barn ikke vil have Marfan syndrom.

autosomal dominerende arv

Testning af Marfan syndrom i din baby, når du er gravid, kan udføres med chorionisk villusprøveudtagning eller amniocentese. Det kan måske vise, om din baby har det defekte gen. Du skal dog huske, at Marfan syndrom er en variabel sygdom. Det påvirker forskellige mennesker på forskellige måder. Så et barn, du har, kan blive påvirket mindre alvorligt eller mere alvorligt end du er.

Hvis du er kvinde med Marfan syndrom og du bliver gravid, kan graviditeten øge belastningen på dit hjerte. Dette kan øge din chance for at hovedarterien brister (aortabrud). Du skal have regelmæssig opfølgning med en specialist, hvis du har Marfan syndrom, og du bliver gravid.

Hvis du (eller din partner) har Marfan syndrom og du vil have et barn, skal du søge råd fra en specialist inden for genetiske problemer (en genetiker), før du bliver gravid.

Hvad er udsigterne?

Udsigterne (prognose) for mennesker med Marfan syndrom er meget variabel. Nogle mennesker med syndromet har kun få problemer, som ikke forårsager mange vanskeligheder. Andre personer med syndromet kan blive alvorligt ramt.

Hvis nogle hjerteproblemer ikke behandles, kan de i visse tilfælde føre til døden. Af denne grund er det vigtigt, at Marfan syndrom skal anerkendes tidligt, så du kan få løbende overvågning, især af eventuelle hjerteproblemer. Tidlig anerkendelse af Marfan syndrom vil også betyde, at behandling kan udføres for at undgå alvorlige komplikationer.

Forbedret diagnose og behandling af Marfan syndrom hjælper begge til at forbedre prognosen, så mange mennesker med Marfan syndrom kan forvente at leve så længe som nogen uden Marfan syndrom.

Tourettes syndrom

Unormale leverfunktionstest