Cystisk fibrose
Bryst-Og-Lunger

Cystisk fibrose

Svedtest

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, som primært påvirker lungerne og bugspytkirtlen, men kan involvere andre organer. Symptomer starter normalt i den tidlige barndom og omfatter vedvarende hoste, hvæsen, gentagne brystinfektioner, problemer med at absorbere mad og generelt dårligt helbred.

Behandlinger omfatter antibiotika, fysioterapi, lægemidler til udtynding af slim, pankreasenzym-udskiftninger og andre terapier.

Cystisk fibrose

  • Hvad er cystisk fibrose?
  • Årsager til cystisk fibrose
  • Symptomer på cystisk fibrose
  • Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?
  • Cystisk fibrose behandling
  • Hvad er udsigterne (prognose)?
  • Genetisk rådgivning

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en tilstand, der hovedsageligt påvirker lungerne og bugspytkirtlen, men kan påvirke andre dele af kroppen, herunder lever, næse og bihulebetændelser og svedkirtler. Normalt gør celler i disse dele af kroppen slim og andre vandige saft og sekret.

Hos mennesker med cystisk fibrose fungerer disse celler ikke korrekt og gør slim og sekret, der er tykkere end normalt. Dette kan forårsage forskellige symptomer og problemer (som beskrevet nedenfor).

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse. En genetisk lidelse er en, der kan overføres fra dine forældre gennem dine gener.

Hvis du har cystisk fibrose, fungerer et af dine gener ikke korrekt. Dette er kendt som et CFTR-gen, der er på kromosom 7. Der er forskellige fejl, der kan forekomme i dette gen, og det betyder, at der er forskellige sværhedsgrader af cystisk fibrose, der opstår.

CFTR-genet hjælper med at styre måden cellerne håndterer salt (natrium- og chloridioner). Fejlen i genet resulterer i, at cellerne ikke er i stand til at håndtere natrium og chlorid korrekt.

Som følge heraf har celler i berørte organer en fejl i den måde, at natrium og klorid rejser ind og ud af cellerne. Dybest set rejser for meget natrium ind i cellerne. Vand følger natrium, der efterlader for lidt vand uden for cellerne. Dette medfører, at slim eller vandige sekretioner udenfor cellerne er for tykke (for eksempel i luftvejene i lungerne).

Diagram til at vise cystisk fibrose arv

Diagram viser leveren

Hvad gør bugspytkirtlen?

Hos mennesker med cystisk fibrose blokerer fortykkede sekretioner den normale strøm af fordøjelsessafter fra bugspytkirtlen. Dette kan resultere i, at fødevarer ikke fordøjes eller absorberes korrekt - især fedtholdige og fedtopløselige vitaminer (vitaminer A, D, E og K).

Dette kan medføre:

  • Underernæring fører til dårlig vækst og dårlig vægtforøgelse (selvom du har en god appetit og spiser meget, da problemet er med at fordøje og absorbere fødevaren).
  • Store, ildelugtende, fedtede, fede afføring (fæces) forekommer i ca. en tredjedel af tilfældene.
  • Opblødt mave (mave).
  • Forstoppelse.

I omkring 3 ud af 10 tilfælde fungerer bukspyttkjertlen godt, og der er ingen, eller minimal, tarmsygdomme og hovedsagelig kun lungesymptomer.

Symptomer opstår undertiden ved fødslen

Ca. 1 ud af 10 børn med cystisk fibrose diagnosticeres kort efter fødslen. Dette skyldes en tilstand, der hedder meconium ileus, hvor tarmene i nogle tilfælde blokeres med meconium. Meconium er en tyk, mørk, klæbrig substans, som er lavet af barnets tarme, inden den bliver født. Krævende kirurgi kan være nødvendig for at lindre blokering.

Andre symptomer og komplikationer

Andre organer kan blive påvirket, som i nogle tilfælde kan medføre forskellige andre problemer. Også bugspytkirtlen og luftvejene kan blive alvorligt påvirket. Derfor kan andre problemer også forekomme i nogle tilfælde:

  • Gentagne bihuleinfektioner.
  • Vækst (polypper) der dannes i næsen.
  • Infertilitet (især hos mænd, da de rør, der bærer sæden, kan blokeres).
  • Skader på leveren, som kan føre til 'ardannelse' i leveren (cirrose). Leverskader opstår i omkring 1 i 12 tilfælde (hvis de små kanaler i leveren blokeres eller beskadiges).
  • Diabetes. (Særlige celler i bugspytkirtlen gør insulin. Hvis bugspytkirtlen bliver alvorligt beskadiget over tid, så falder insulinniveauet, og diabetes kan udvikle sig.) Dette er sjældent hos børn, men er mere almindeligt hos voksne, der har haft cystisk fibrose.
  • Inflammation i bugspytkirtlen (pancreatitis).
  • Rektal prolapse.
  • 'Tænkning' af knoglerne (osteoporose) kan udvikle sig på grund af dårlig absorption af visse fødevarer og især D-vitamin, der er nødvendigt for at opretholde sunde knogler.
  • Sveden smager meget salt.

Mild tilfælde

Nogle tilfælde af cystisk fibrose er diagnosticeret hos voksne, der har relativt milde symptomer. Dette kan skyldes nogle fejl i det cystiske fibrose-gen, der ikke er så fejlbehæftede som andre. Håndtering af natrium og chlorid kan kun være mildt påvirket i disse tilfælde.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Sweat test

En læge kan arrangere en svedtest, hvis han eller hun mistanke om cystisk fibrose fra symptomerne. Denne test måler mængden af ​​salt (natrium og chlorid) i sved. Personer med cystisk fibrose har et unormalt højt saltniveau i sved. Se den separate folder, der hedder svedtest.

Genetisk test

En genetisk test kan bekræfte diagnosen. Nogle celler er enten skrabet fra indersiden af ​​kinden eller taget fra en blodprøve. Disse kan testes for at detektere det cystiske fibrose gen.

Screening test

Alle nyfødte babyer i Storbritannien bliver nu screenet for cystisk fibrose. En lille hælprick blodprøve er taget omkring den sjette dag efter fødslen. Dette kan detektere et kemikalie kaldet immunoreaktivt trypsinogen, der er højt hos babyer med cystisk fibrose.Hvis det er højt, kan man lave en svedtest og genetisk test for at bekræfte diagnosen. Screening anses for vigtig, fordi jo tidligere diagnosen er lavet, jo hurtigere kan behandlingen begynde, hvilket forbedrer udsigterne (prognosen).

Andre test

Andre tests kan udføres for at kontrollere udviklingen af ​​komplikationer. Disse kan omfatte røntgenstråler, ultralydscanninger og fjernelse af en lille mængde legemsvæv (en biopsi) til undersøgelse under et mikroskop.

Cystisk fibrose behandling

Der er mange aspekter til behandlingen af ​​personer med cystisk fibrose. Behandling involverer input, rådgivning og ekspertise hos forskellige fagfolk. Disse omfatter børnehospitaler, specialiserede sygeplejersker, fysioterapeuter, diætister, rådgivere og psykologer samt din primære sundhedspleje.

Det er normalt at have regelmæssige checks og tests til at overvåge tilstanden og holde øje med børns vækst, udvikling og trivsel.

Den følgende liste er et kort overblik over de almindeligt anvendte behandlinger. Det er dog ikke en fuldstændig eller udtømmende redegørelse for alle de anvendte behandlinger. En individuel behandlingsplan er nødvendig for hver enkelt sag for at tage hensyn til individuelle forhold.

Behandlinger for lungeproblemer

Fysioterapi og motion

Regelmæssig bryst fysioterapi er meget vigtig. Dette hjælper med at rydde luftvejene i den tykke slim. En fysioterapeut viser normalt forældre hvordan man gør dette til deres børn. Det indebærer en særlig måde at klæde brystet fast, mens barnet ligger ned og ned for at opmuntre sputum til at hostes ud. To gange daglig brystsysioterapi er almindelig praksis. Dette kan være nødvendigt at øge i tider med brystinfektioner.

Der er en bred vifte af luftvejs clearance teknikker til rådighed, og din fysioterapeut vil være i stand til at rådgive dig om den mest egnede teknik eller teknikker til dig. Disse vil sandsynligvis ændre sig, da du bliver ældre, eller som din sygdom ændres med tiden.

Det er også vigtigt at opmuntre børn til at udøve og være så aktiv og egnet som muligt. Så tilskyndes sport og spil som løb, svømning, fodbold og tennis.

Antibiotika og antifungale midler

Kurser af antibiotika er en grund til behandling. Mange børn med cystisk fibrose tager regelmæssige langsigtede antibiotika. Dosis øges, og / eller andre former for antibiotika gives, når en brystinfektion udvikler sig. Forskellige bakterier (bakterier) kan forårsage infektioner, og de valgte antibiotika afhænger af hvilke bakterier der findes i prøver af sputum. Antibiotika givet i en vene (intravenøst) kræves ofte for alvorlige infektioner, som ikke kontrolleres med antibiotikabletter. De kan også gives af en forstøver. En forstøver gør det muligt at indånde en medicin som en fin tåge gennem en maske.

En bakterie kaldet Pseudomonas aeruginosa Almindeligvis vedvarer i den tykke slim i luftvejene. For at forhindre dette i at blæse op i gentagne infektioner, er et antibiotikum givet af forstøver eller inhalator en almindelig behandling.

Nogle gange bliver lungerne smittet med en svamp, og der kræves svampedræbende medicin.

inhalatorer

Inhalatorer til at åbne luftvejene så meget som muligt kan anvendes - for eksempel salbutamol. Dette ligner den behandling, der anvendes til astma.

Dornase alfa

Dette er et lægemiddel givet af nebuliser i nogle tilfælde. Det hjælper med at nedbryde og tynde det tykke slim, hvilket gør det lettere at hoste op og rydde slim fra luftvejene. Det kan reducere antallet af lungeinfektioner og bidrage til at forbedre lungefunktionen.

Ilt

Folk med avanceret lungesygdom kan drage fordel af ilt, især natten over.

Andre lægemidler til forbedring af lungefunktionen - for eksempel ibuprofen og azithromycin - kan også anbefales i nogle tilfælde.

BEHANDLINGER FOR PANKREATISKE PROBLEMER

Ernæring

De kemikalier (enzymer), der er nødvendige for at fordøje mad, reduceres stærkt hos de fleste mennesker med cystisk fibrose. Derfor har børn med cystisk fibrose en høj fedt og kulhydrat kost. En diætist vil normalt give detaljerede råd. Der kan også være behov for højtydende driktilskud. Derudover er vitamintilskud nødvendig, da mange vitaminer i fødevarer ikke absorberes meget godt. At være godt næret vil også hjælpe dig med at bekæmpe eventuelle brystinfektioner.

Enzymtilskud

I de fleste tilfælde er enzymetilskud nødvendige for at hjælpe med at fordøje mad. (Disse erstatter de enzymer, som normalt kommer fra bugspytkirtlen.) Du skal tage disse kosttilskud hver gang du spiser mad. Dette kan betyde at tage mange doser hver dag.

ANDRE BEHANDLINGER

En række andre problemer, der er relateret til cystisk fibrose, kan udvikles i nogle tilfælde og kræver behandling. For eksempel:

  • Saltudmattelse kan forekomme i varmt vejr og kan kræve salttilskud.
  • Leverproblemer udvikles i nogle tilfælde og kan kræve specialiserede leverbehandlinger.
  • Hvis diabetes udvikler sig, kræver det normalt insulin- eller tabletbehandling.
  • Næsevækst (polypper) udvikles undertiden og kan behandles med steroid næsedråber og spray.
  • Sure tilbagesvaling fra maven til spiserøret (spiserør) er almindelig og kan behandles med medicin, der reducerer syreindholdet i mavesaften.
  • Forstoppelse er ganske almindelig og kan kræve regelmæssige afføringsmidler.
  • Alle mennesker med cystisk fibrose bør være ajour med rutineimmuniseringer og have en årlig influenzalab for at forhindre influenza. Det er også vigtigt at blive immuniseret med pneumokokvaccine for at forhindre lungebetændelse forårsaget af denne bakterie.
  • Nogle børn testes for deres immunitet mod vandkopper (varicella). Hvis du ikke har immunitet mod det, kan du blive tilbudt vaccinen mod vandkopper.
  • Lunge- eller hjerte / lungetransplantation kan tilbydes i nogle tilfælde, da lungesygdommen bliver mere alvorlig.

Nyere behandlinger undersøges og udvikles og kan, hvis de findes vellykket, blive mere udbredt i fremtiden. For eksempel:

  • Genterapi. Dette indebærer anvendelse af en inhaleret spray til levering af normale kopier af det cystiske fibrosegen til lungerne.
  • Medicin er ved at blive testet, hvilket kan korrigere den unormale salt- og vandregulering af celler, der fører til fortykket mucus og sekretioner, der laves i lungerne og andre organer.
  • Nye metoder til forbedring af virkningen af ​​de nuværende behandlinger udvikles.

Hvad er udsigterne (prognose)?

Behandlinger for cystisk fibrose er forbedret dramatisk i løbet af de sidste par årtier. Men cystisk fibrose er en livslang tilstand.

Der vil være tidspunkter, hvor symptomerne er mere alvorlige - primært når en brystinfektion udvikler sig. Selv med behandling er de vigtigste risici tilbagevendende brystinfektioner og lungebetændelse. Dette kan have en gentagen skadelig virkning på lungefunktionen, som kan blive værre over tid. De fleste mennesker med cystisk fibrose dør af lungekomplikationer, primært respiratorisk og hjertesvigt.

Cystisk fibrose levetid

Med forbedret behandling har der været en dramatisk stigning i overlevelsen hos mennesker med cystisk fibrose over en periode på 20 år eller deromkring.

I 1960'erne og før overlevede de fleste babyer med cystisk fibrose kun i få måneder eller år. I dag lever mange mennesker med cystisk fibrose i deres sene 30-årige og derover. Med optimal pleje og behandling vurderes det, at mange af nutidens børn med cystisk fibrose burde leve ind i midten af ​​40'erne eller 50'erne. Med behandling kan de fleste mennesker med cystisk fibrose leve rimeligt normale og produktive liv.

Men døden i barndommen eller tidlig voksen alder er stadig ikke ualmindeligt.

Genetisk rådgivning

Personer med en familiehistorie af cystisk fibrose kan ønske at have genetisk rådgivning og test for at finde ud af deres risiko for at overføre tilstanden til deres børn. En simpel test kan gøres for at se på generne fra celler fra indersiden af ​​kinden eller fra blod. Testen kan registrere det cystiske fibrose gen, som kan vise, om du er bærer af det abnormale gen.

Coronary Artery Spasm

Tarsal Tunnelsyndrom