Sickle Cell Disease Sickle Cell Anemia
Allergi-Blod - Immun-Systemet

Sickle Cell Disease Sickle Cell Anemia

Sickle Cell Trait

Sickle cell disease (SCD) er en alvorlig, arvelig tilstand, der påvirker blodet og forskellige organer i kroppen. Det påvirker de røde blodlegemer, der forårsager episoder af 'sickling', som forårsager episoder af smerte og andre symptomer. I mellem episoder af sickling er mennesker med SCD normalt godt. Langvarige komplikationer kan forekomme. God behandling, startet tidligt i livet, kan forhindre komplikationer. Således rådes tidlig diagnose og specialbehandling til SCD. Seglcelle egenskab er ikke det samme som seglcelle sygdom.

Sickle Cell Disease

Sickle Cell Anemia

  • Sickle celle sygdom
  • Hvad er seglcelle sygdom?
  • Hvem har seglcelle sygdom?
  • Hvad forårsager seglcelle sygdom?
  • Hvordan diagnostiseres sylcellesygdom?
  • Syklecelle sygdom symptomer
  • Hvad er behandlingen for seglcelle sygdom?
  • Hvad er de mulige komplikationer af seglcelle sygdom, og hvordan forebygges eller behandles de?
  • Hvad er udsigterne?

Sickle celle sygdom

Sickle cell disease (SCD) er en alvorlig gruppe af arvelige arvelige tilstande (genetisk). Det påvirker de røde blodlegemer i blodet. Sikkelcelleanæmi er navnet på en bestemt form for SCD, hvori der er to sigtecellegener (se nedenfor).

Hvad er seglcelle sygdom?

I SCD har de røde blodlegemer en tendens til at gå ud af form og blive sekelformet (som en halvmåne) - i stedet for deres normale skiveform. Dette kan medføre forskellige problemer - som beskrevet senere. I mellem episoderne af sygdom føler folk med SCD godt.

Blodcellens normale og sekelformede

SCD er derfor en gruppe tilstande, der forårsager, at røde blodlegemer bliver sekelformede.

Seglcelle egenskab er ikke det samme som SCD eller seglcelleanæmi. Sickle celle træk betyder, at du bærer et enkelt sigtecelle gen, men det forårsager normalt ikke sygdom. Læs mere om seglcelleegenskaber.

Resten af ​​denne folder vil diskutere SCD, som omfatter seglcelleanæmi og de andre mindre almindelige lidelser.

Hvem har seglcelle sygdom?

I Storbritannien har omkring 12.500 mennesker SCD. Det er mere almindeligt hos mennesker, hvis oprindelse er afrikansk, afrikansk-caribisk eller (mindre almindeligt i Storbritannien) asiatiske eller middelhavslande. Det er sjældent hos mennesker af nordeuropæisk oprindelse. I gennemsnit har 1 ud af 2.400 børn født i England SCD, men priserne er meget højere i nogle byområder - omkring 1 på 300 nogle steder.

SCD er nu et af de mest almindelige arvede tilstande hos babyer født i Storbritannien.

Hvad forårsager seglcelle sygdom?

Årsagen er arvet (genetisk). Det er en ændring i generne, der fortæller kroppen hvordan man laver et vigtigt protein kaldet hæmoglobin. For at få SCD skal du have to Ændrede hæmoglobingener, en fra hver forælder. Hvis du kun har et af disse gener, vil du have seglcelleegenskaber, hvilket er meget mildere.

seglcelle arv

Den mest almindelige type SCD opstår, hvor du har to sigtecellegener (sigtecelleanæmi). Den medicinske stenografi for dette er hæmoglobin SS (eller HbSS). Andre typer af SCD involverer et sigtecellegen plus et andet unormalt hæmoglobingen af ​​en anden type. Disse omfatter: hæmoglobin SC; hæmoglobin S / beta-thalassæmi; hæmoglobin S / Lepore; hæmoglobin SO arabisk.

Symptomerne, diagnosen og behandlingen er ens for alle sylcelleforholdene.

Hvordan forårsager sjælcellegenerne SCD?

Sickle-cellegener påvirker produktionen af ​​et vigtigt kemikalie kaldet hæmoglobin. Hæmoglobin er placeret i røde blodlegemer, som er en del af blodet. Hemoglobin bærer ilt og giver blod sin røde farve.

Sjælcellegenerne får kroppen til at producere unormalt hæmoglobin kaldet HbS. (Normalt hæmoglobin hedder HbA.) HbS opfører sig anderledes end HbA. Under visse omstændigheder får HbS de røde blodlegemer til at ændre form - i stedet for den normale donutform, bliver de seglformede som en halvmåne. Dette kaldes sickling. Betingelser, der udløser sickling er koldt, infektion, mangel på væske i kroppen (dehydrering), lavt ilt og syre (syre er produceret i hård motion).

Hvad sker der med seglcellerne?

Sædcellerne, der hovedsageligt indeholder HbS, er sværere og mindre fleksible end normale røde blodlegemer. Så de kan sidde fast i små blodkar og blokere dem. Dette kan ske ganske pludseligt og forårsage forskellige symptomer, der er kendt som en seglcellekrise (forklaret nedenfor). Gentagne blokeringer kan også medføre komplikationer.

Seglcellerne destrueres lettere end normale røde blodlegemer. Det betyder, at mennesker med SCD har tendens til at være utilstrækkelige til røde blodlegemer og har moderat og vedvarende anæmi. En moderat anæmi er normalt ikke et problem, fordi HbS (det forskellige hæmoglobin) bærer ilt godt, og kroppen kan kompensere. Du kan dog få udbrud af svær anæmi af forskellige årsager. For eksempel, hvis for meget blod går til milten, hvis for mange røde blodlegemer bryder sammen på samme tid eller på grund af visse infektioner, der stopper blodcellerne. En alvorlig anæmi kan gøre dig meget syg.

Hvordan diagnostiseres sylcellesygdom?

Diagnosen er lavet af en blodprøve. Blodprøven analyseres for at se, hvilken type hæmoglobin der er til stede i blodet (ved anvendelse af en test kaldet hæmoglobinelektroforese eller andre metoder). Dette kan diagnosticere de fleste tilfælde af seglcelleegenskaber og sigcellesygdom (SCD). Nogle gange er resultatet uklart, og der kræves ekstra test som DNA (genetiske) test.

Diagnosen er lavet af en blodprøve. Blodprøven analyseres for at se, hvilken type hæmoglobin der er til stede i blodet.

Politikker til screening af gravide kvinder og babyer varierer overalt i Storbritannien - se 'Sickle cell og thalassemia screening: programoversigt' link i 'Yderligere læsning & referencer' nedenfor. Politikkerne varierer afhængigt af, om du bor i et område, hvor flere eller færre end 1,5 babyer ud af hver 10.000 fødsler er født med seglcelle sygdom.

Test for gravide kvinder

Hvis resultatet viser at du bærer et seglcellegen, tilbydes også en test til barnets far (hvis det er muligt). Resultaterne af begge forældres test vil hjælpe med at afgøre, om din baby kan blive påvirket af SCD. Resultaterne vil blive forklaret til dig.

Hvis der er en chance for, at barnet kunne arve SCD, vil du blive tilbudt rådgivning for at diskutere, om du vil have en yderligere test for det ufødte barn - en prænatal test. En prænatal test finder ud af, om det ufødte barn faktisk har SCD. I så fald vil du blive tilbudt rådgivning til at diskutere, hvordan dette kan påvirke barnet, og om du vil fortsætte med graviditeten.

Ville SCD gøre min baby syg under graviditeten?
Ingen; det påvirker ikke barnet i livmoderen. Symptomer starter omkring 3 år, og behandling for SCD bør begynde med denne alder.

Hvornår er det bedste tidspunkt at få en test?
Hvis du er gravid, er den ideelle tid til at have en seglcelleblodtest for dig selv før du er 10 uger gravid. Dette giver mere tid til at teste din partner eller din baby, hvis det er nødvendigt. Du kan spørge din læge om en test tidligt i graviditeten, hvis det ikke allerede er tilbudt dig på det tidspunkt. Test kan dog stadig gøres på et senere tidspunkt.

En prænatal test (på det ufødte barn) kan udføres fra 10 ugers graviditet og fremefter, afhængigt af den anvendte type test. De sædvanlige test, der tilbydes, er chorionisk villusprøveudtagning (CVS) eller amniocentese.

Skal jeg og min partner have test før man starter en familie?

Kvinder eller par vil måske blive testet for seglcelleegenskaber, før de starter en familie, især hvis deres familieoprindelse gør siglighedscelleegenskaber mere sandsynligt. Det Forenede Kongeriges Sickle Cell Society og mange sundhedspersonale opmuntrer til bevidsthed om sigtecelleegenskaber og tidlig testning. Du kan spørge din læge til en seglcelleprøve.

Fordelen ved at have tests før du bliver gravid, er at du vil vide, om der er en mulighed for at din baby kunne arve SCD eller ej. Dette kan være nyttigt, når du træffer beslutninger om graviditet. For eksempel kan du have en prænatal test under graviditet, hvis der er risiko for SCD for barnet.

De nuværende anbefalinger er, at kvinder, der gennemgår test for infertilitet, og kvinder, der modtager infertilitetsbehandling, skal testes for seglcelleegenskaber.

Test for nyfødte babyer

I Det Forenede Kongerige tilbydes alle nyfødte børn en blodprotest på 5-8 dage efter fødslen. Dette tester for en række medicinske tilstande, der anses for vigtige, fordi tidlig behandling gør en forskel. Prøven udføres ved at tage en lille plet af blod fra babyens hæl. Blodprotesten omfatter nu test for SCD i hele Storbritannien. Du får resultaterne omkring seks uger senere.

Hvis barnet har seglcelleegenskaber, er der ingen handling eller behandling nødvendig. Hvis barnet har SCD, vil resultatet blive forklaret. Du vil få en klinisk aftale til at kontrollere diagnosen og starte behandlingen. Behandlingen skal begynde med det tidspunkt, hvor barnet er 3 måneder gammelt.

Syklecelle sygdom symptomer

Symptomer på SCD kommer og går. Normalt er der opstød (episoder) af symptomer, men i mellem episoder har du det godt. Årsagen til, at symptomer kommer og går, er at de røde blodlegemer kan opføre sig normalt for meget af tiden - men hvis noget gør for mange af dem sigl, forårsager sylcellerne symptomer. Hvis der er alvorlige og pludselige symptomer på grund af sickling, kaldes dette en seglcellekris.

Der er mange individuelle variationer i symptomer - hvor mange og hvor ofte får du dem. Nogle mennesker med SCD har hyppige symptomer, mens andre har meget få, og deres SCD er næppe mærkbar. For de fleste er symptomer et sted imellem disse to ekstremer. De fleste mennesker med SCD har et par episoder af seglcellekrisen hvert år.

Symptomer starter normalt efter et par måneder. (Før denne alder har barnet et andet hæmoglobin, der kaldes føtal hæmoglobin, som ikke påvirkes af sicklecellegenet.)

De forskellige symptomer, der kan opstå, hvis du har SCD, omfatter:

Smerteafsnit

Disse kaldes også en smertekrise eller en vaso-okklusiv krise. De opstår, når seglceller blokerer små blodkar i knogler, hvilket forårsager smerte. Smerter opstår sædvanligvis i knogler og led. Smerten kan variere fra mild til svær, og kan komme pludselig til.

Et almindeligt symptom hos spædbørn og småbørn er små knogler i fingrene og tæerne bliver hævede og smertefulde - det er kendt som dactylitis.

Episoder af mave (abdominal) smerter kan opstå, hvis seglceller blokerer blodkar i din mave.

Akut brystsyndrom

Dette sker, når der er blokerede blodkar i lungerne og kan nogle gange forekomme med lungebetændelse.

Symptomerne kan omfatte brystsmerter, høj temperatur (feber) og åndenød. Børn og småbørn kan have mere vage symptomer og ser generelt uvel ud, mangler energi (sløvhed), være rastløse eller har hurtig vejrtrækning. Akut brystsyndrom er meget alvorligt, og hvis det er mistanke om, skal du behandles hurtigst muligt på hospitalet.

Akut brystsyndrom kan starte et par dage efter en smertefuld syltekrise. Det er mest almindeligt hos kvinder, der er gravide, eller som for nylig har haft en baby.

Infektioner

Personer med SCD er mere tilbøjelige til alvorlige infektioner, især fra visse typer bakterier (bakterier), der kan forårsage lungebetændelse, meningitis, septikæmi eller knogleinfektioner. (Disse omfatter pneumokok, Haemophilus influenzae type b og meningokok bakterier og salmonella bakterier, der kan inficere knogler.) Symptomer på infektion inkluderer feber, føler sig generelt syg og smerter i den berørte del af kroppen.

Børn med SCD har stor risiko for at få alvorlige eller livstruende infektioner. Det er vigtigt at se en læge hurtigt hvis du har mistanke om en infektion eller føler dig utilpas.

Bemærk: Feber kan forekomme i en seglcellekris uden at have en infektion.

Sickle celle anæmi

Anæmi er en mangel på hæmoglobin i blodet. Som nævnt ovenfor vil mennesker med SCD normalt have moderat anæmi, hvilket normalt ikke forårsager problemer. Men til tider kan mennesker med SCD få en alvorlig anæmi, som kan være alvorlig. Det kan komme meget pludseligt eller mere gradvist. Krævende behandling kan være nødvendig.

Symptomer på alvorlig anæmi er:

  • Følelse af træthed, svag, kortåndethed, svimmelhed, kvalme eller hurtig vejrtrækning - værre med fysisk aktivitet.
  • Børn og små børn kan være sløv, ikke fodrer meget eller generelt uvel.
  • En lys hudfarve (lettest at se i læber, tunge, negle eller øjenlåg).
  • Med børn forstærker milten i nogle tilfælde hurtigt og forårsager pludselig alvorlig anæmi. Den forstørrede milt er i maven og kan mærkes. Forældre kan blive vist, hvordan de føler deres barns milt. Hvis milten forstørres hurtigt, er det et tegn på, at der er brug for akut behandling.

Hvad er behandlingen for seglcelle sygdom?

SCD kan som regel ikke helbredes, så livslang behandling og overvågning er nødvendig. Der er en række forskellige behandlinger, som hjælper med at forhindre syldepisoder eller forhindre relaterede problemer som infektion.

Principper for behandling

  • Du bør behandles af en specialistlæge eller et team, der har erfaring med behandling af patienter med SCD. Hvis specialist er langt fra dit hjem, kan en del af din behandling være hos et mere lokalt hospital eller en læge - men de lokale læger skal få råd fra din specialist.
  • Fordi symptomer på SCD kan begynde pludselig, bør du være i stand til at se en læge og omgående få hospitalsbehandling, når det er nødvendigt.
  • Du kan blive vist, hvordan du genkender symptomer (i dig selv eller dit barn), så behandlingen kan startes hurtigt.
  • Behandlingen skal skræddersyes til dine individuelle behov.
  • Det er vigtigt at tage forebyggende behandlinger mod infektion og at deltage i dine check-ups.

Stamcelletransplantation er den eneste tilgængelige behandling, der kan helbrede SCD. Det bruges kun til alvorlig SCD. Dens anvendelse er begrænset af bivirkninger af proceduren og tilgængeligheden af ​​egnede donorer.

Forbliver sund

  • Et daglig antibiotikum anbefales normalt (penicillin eller erythromycin, hvis du er allergisk over for penicillin). Dette er især vigtigt at beskytte mod alvorlige infektioner hos børn under 5 år.
  • Immuniseringer: Alle de sædvanlige barndomsvaccinationer rådes, PLUS du bør have vaccinationer mod meningitis og hepatitis B, PLUS en influenzavaccination en gang om året. Disse vacciner anbefales både til voksne med SCD og til børn med SCD.
  • Vitamintilskud: ekstra folsyre anbefales normalt. Dette hjælper kroppen med at skabe nye røde blodlegemer.
  • Rejser: Hvis du rejser til et land, hvor der er malaria, skal du være ekstra forsigtig med at tage malariaforebyggende medicin og forhindre mygebid (personer med SCD kan blive meget syg fra malaria).
  • Undgå at ryge (hvilket er dårligt for blodkar) og overskydende alkohol.

Undgå faktorer, der kan udløse sickling

Faktorer, der kan udløse sickling, omfatter:

  • Kold.
  • Manglende ilt.
  • Manglende væske i kroppen (dehydrering).
  • Hård øvelse.
  • Høj temperatur (feber).
  • Infektion.

Så det kan bidrage til:

  • Drik rigeligt med væske.
  • Tag regelmæssig motion (men undgå over-anstrengelse) og spis en sund, afbalanceret kost.
  • Undgå at blive kold; pakkes godt ind. Undgå over-anstrengelse.
  • Behandle infektioner og feber hurtigt. Du vil normalt få detaljerede råd om, hvordan du kontrollerer tegn på feber eller infektion i dig selv eller dit barn, og hvordan du får behandling hurtigt.
  • Se en læge hurtigt, hvis du føler dig utilpas. Fortæl læger og sygeplejersker at du har SCD.

Behandling af sickling episoder

Langt de fleste mennesker, der har en seglcellekris, behøver ikke indlægges på hospitalet til behandling. Hvis smerten er mild og der ikke er feber, kan det være muligt at blive behandlet derhjemme. Behandling involverer normalt:

  • smertestillende medicin. Afhængig af mængden af ​​smerte, kan du tage forskellige typer smertestillende medicin. Mild smertestillende midler er paracetamol eller ibuprofen. Moderate er codein eller dihydrocodeine. En stærk smertestillende middel som morfin kan være nødvendig for alvorlige smerter - det er normalt givet på hospitalet.
  • God hydrering. Det betyder normalt at drikke ekstra væske, eller til tider et dryp i en af ​​dine blodårer, hvilket er nødvendigt, hvis du er mere syg eller ikke kan drikke.
  • Ilt. Dette gives normalt til dig gennem en ansigtsmaske på hospitalet. Hvis du ikke får nok ilt, kan flere af dine røde blodlegemer blive sekelformede.
  • Antibiotika. Disse bruges, hvis du har en infektion, eller når infektion er mistænkt. (Du vil normalt tage et almindeligt forebyggende antibiotikum allerede som beskrevet ovenfor. Men hvis en aktiv infektion mistænkes, skal du bruge et andet antibiotikum i en højere dosis.)

Folk med SCD bør forsøge at undgå potentielle udløsere for en seglcellekris så meget som muligt. Forsøg at holde varmen i koldt vejr, prøv at undgå at blive dehydreret og tag forholdsregler, hvis du gennemgår ekstrem træning.

Blodtransfusioner

Blodtransfusion er en nyttig behandling til nogle situationer, såsom akut brystsyndrom eller alvorlig anæmi. Det kan også bruges til at forebygge eller behandle visse komplikationer. Transfusionen hjælper, fordi den tilføjer normale røde blodlegemer til blodet. Dette korrigerer anæmi og reducerer virkningerne af sickling. Der er potentielle bivirkninger fra blodtransfusioner som jernoverbelastning og problemer med immunsystemet. Derfor gives transfusioner til et specifikt behov, snarere end rutinemæssigt.

Behandling af akut brystsyndrom

Til akut brystsyndrom er en del af behandlingen den samme som for sickling episoder (ovenfor) - smertestillende midler, hydrering og antibiotika.Du kan også have brug for blodtransfusion og ilt. En type brystpuls fysioterapi kaldet incitament spirometri hjælper også.

hydroxycarbamid

Hydroxycarbamid (også kaldet hydroxyurea), der tages regelmæssigt, kan bidrage til at reducere mængden af ​​symptomer som smertepisoder og akut brystsyndrom. Hydroxycarbamid kan have alvorlige bivirkninger og skal overvåges med blodprøver. Det kan være en mulighed, men du og din læge skal tænke på fordele og ulemper ved at tage det.

Kvindernes sundhed

Svangerskabsforebyggelse.
Valget af antikonceptionsmetode skal overvejes nøje. Den intrauterin svangerskabsforebyggende enhed (undertiden kaldet "spolen") kan forårsage særlig tunge smertefulde perioder. Anvendelsen af ​​injicerbare svangerskabsforebyggende midler (såsom Depo-Provera®) er rapporteret at give en vis beskyttelse mod sygelepisoder.

Planlægning af en baby og graviditet.
At have SCD øger risikoen for visse problemer under graviditet, såsom højt blodtryk eller for tidlig fødsel. Også dine SCD symptomer kan stige, mens du er gravid. Vær opmærksom på, at nogle lægemidler som hydroxycarbamid bør undgås, hvis du forsøger at blive gravid eller blive gravid. Du vil også blive bedt om at tage en højere dosis folinsyre (5 mg), hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid. Så, når du planlægger en graviditet eller når du er gravid, så se din læge tidligt. Du vil normalt have ekstra overvågning fra en specialist under graviditeten.

Du ønsker måske at få test til din partner og ufødte baby, for at finde ud af om din baby kunne arve SCD.

Anæstetika og operationer

En operation eller bedøvelse er en af ​​de ting, der kan udløse sickling. Derfor fortæl altid din bedøvende læge, kirurg og andet sundhedsvæsen, at du har SCD, så der kan træffes forholdsregler for at reducere risikoen for syltetøj. For eksempel kan der tilrådes en blodtransfusion før operationen eller bedøvelsen.

Hvad er de mulige komplikationer af seglcelle sygdom, og hvordan forebygges eller behandles de?

Mulige komplikationer hos børn

Vækst, udvikling og ernæring
Som med enhver langvarig sygdom kan et barn med SCD vokse langsommere end normalt eller være underernæret, hvis sygdommen påvirker deres appetit. Dit barns vækst, udvikling og ernæring bør kontrolleres regelmæssigt, og der kan gives kosttilskud, hvis det er nødvendigt.

Nogle børn med SCD tager længere tid end normalt at få kontrol over deres blære om natten, så det kan vådte sengen (nattlige enuresis). Forskellige behandlinger kan hjælpe.

For teenagere kan puberteten starte omkring 2-3 år senere end gennemsnittet.

Væksten af ​​knogler kan også påvirkes. For eksempel kan der være ændringer i hofte- eller skulderledene på grund af blokerede blodkar i den del af knoglen. Hvis et led er hårdt ramt, kan det være nødvendigt med kirurgi.

Stroke eller hjerneskade
Dette er en alvorlig komplikation og rammer ca. 1 ud af 10 børn eller teenagere med SCD. Hvis seglceller blokerer blodkar i hjernen, kan dette forårsage slagtilfælde. Der kan være symptomer på slagtilfælde som svaghed i ansigtet eller lemmen, eller taleforstyrrelser. For nogle børn kan der ikke være nogen indlysende symptomer. Men mange små slag kan forårsage en subtil hjerneskader og gøre det lettere at lære.

Strokes behandles med blodtransfusion, som forbedrer blodgennemstrømningen til hjernen. Undersøgelser har også vist, at regelmæssige blodtransfusioner hjælper med at forhindre slagtilfælde. En ultralydstest kaldet en transcraniel Doppler kan bruges til at se blodstrømmen til hjernen. Dette hjælper lægerne med at beslutte, om dit barn har brug for blodtransfusioner til forebyggelse. Børn i alderen 3 år bør tilbydes disse scanninger.

Milt problemer
Milten er et organ placeret i mave (mave), i øverste venstre side. Dens funktion er at hjælpe immunsystemet. Sickle celler kan blokere blodkar i milten. Dette kan få milten til at svulme op pludselig med blod - i virkeligheden er det som at tabe blod i milten. Dette er en årsag til pludselig og alvorlig anæmi, når dit barn bliver pludselig syg. Det medicinske udtryk er milt sekvestrering. Det har brug for akut behandling med blodtransfusion.

Hvis dette problem sker mere end én gang, er en mulighed kirurgi for at fjerne milten. Men ved voksenalderen løser problemet normalt, fordi milten bliver hård (fibrosed) og kan ikke svulme.

Parvovirus infektion
Parvovirus er en fælles infektion i barndommen. Normalt forårsager det en mild sygdom med høj temperatur (feber), skyllede kinder og udslæt. Med SCD kan virussen forstyrre knoglemarven, som derefter stopper med at lave blod i et stykke tid. Dette forårsager en alvorlig anæmi og skal behandles med blodtransfusioner, indtil knoglemarvet genopstår.

Komplikationer af blodtransfusioner
Transfusioner kan forårsage blodreaktioner. Disse er mindre sandsynlige, hvis blodet er omhyggeligt tilpasset din blodtype. Infektioner såsom hepatitis B og C kan overføres ved transfusion. Dette er mindre sandsynligt i Storbritannien og lande, hvor donorblod testes for infektioner. Hepatitis B vaccination anbefales også.

Gentagne blodtransfusioner kan overbelaste kroppens væv med jern. Du må muligvis testes for at måle jernniveauet i kroppen. Hvis jernniveauet bliver højt, kan du have brug for behandling kaldet chelation, som hjælper kroppen med at slippe af med overskydende jern.

Mulige komplikationer hos ældre teenagere og voksne

Skader på forskellige organer kan udvikle sig gradvist i løbet af teenage- og voksenår på grund af gentagne små blokeringer af små blodkar. Antallet af komplikationer varierer fra person til person.

Lunger, hjerte og nyrer
Ethvert af disse organer kan lide lidt skade. Derfor vil du normalt blive tilbudt regelmæssig kontrol af dit hjerte, lunger og nyrefunktion. Forskellige behandlinger kan hjælpe.

Øjne
Regelmæssig øjenkontrol er vigtig. SCD kan forårsage ændringer i blodkar i ryggen af ​​øjet (nethinden); dette kaldes retinopati. Til retinopati gives laserbehandling for at forhindre yderligere skade.

Seglceller kan også forårsage pludselig blokering af et blodkar i øjet. Hvis dette sker, vil du pludselig reducere din vision. Dette kræver øjeblikkelig behandling. Så altid se en læge hurtigt, hvis din vision reduceres pludselig på nogen måde.

Uønskede erektioner
Nogle teenage drenge og mænd med SCD kan få uønskede erektioner i penis, hvilket kan være smertefuldt. Det medicinske navn for dette er priapisme. Dette kan være ret kort, men hvis en erektion ikke falder inden for en time, er der brug for akut behandling. Der er forskellige behandlinger til at lindre eller forhindre uønskede erektioner.

Galdesten
Sten i galdeblæren er mere almindelig hos personer med SCD, og ​​kan forårsage smerter i den øverste højre side af underlivet. De kan få brug for behandling, som normalt er en operation for at fjerne galdeblæren.

Ben sår
Legesår kan forekomme med SCD, men er ikke almindelige. Behandling er med dressinger, og zinktilskud kan hjælpe.

Komplikationer af blodtransfusioner
Disse er forklaret ovenfor for børn, og gælder også for voksne.

Hvad er udsigterne?

Sickle cell disease (SCD) er en alvorlig tilstand, der kan forkorte livet. Uden behandling kan mennesker med SCD dø i barndommen fra problemer som infektion. God behandling gør en stor forskel. Forbedringer i behandlingen betyder, at forventet levealder er steget.

Selv med moderne behandling kan SCD stadig forårsage alvorlige eller livstruende problemer. Farlige problemer er alvorlig infektion, akut brystsyndrom og pludselig alvorlig anæmi. Bevidsthed om symptomer og tidlig behandling er vigtig.

Der er meget individuel variation i sværhedsgraden og udsigten (prognosen) for SCD. Nogle mennesker får meget få problemer fra deres SCD; andre har flere symptomer eller flere komplikationer.

Behandling af seglcelleanæmi er et udviklingsområde af medicin. Nye behandlinger fortsætter med at blive udviklet, og oplysningerne om udsigterne ovenfor er meget generelle. Den specialist, der kender din sag, kan give mere præcise oplysninger om udsigterne for din særlige situation.

Coronary Artery Spasm

Tarsal Tunnelsyndrom