Familiel brystkræft

Familiel brystkræft

Denne artikel er til Læger

Professionelle referenceartikler er designet til sundhedspersonale til at bruge. De er skrevet af britiske læger og baseret på forskningsbeviser, britiske og europæiske retningslinjer. Du kan finde Brystkræft artiklen mere nyttig, eller en af ​​vores andre sundhedsartikler.

Familiel brystkræft

  • National Institute for Health and Care Excellence vejledning
  • Henvisning til sekundær pleje
  • Henvisning til en specialist genetisk klinik
  • Ledelse i primærpleje
  • Genetisk testning
  • National Institute for Health and Care Excellence anbefalinger til ledelse
  • Risikoreduktion og behandlingsstrategier

Flere genetiske risikofaktorer er blevet identificeret, den mest almindelige er BRCA1 og BRCA2:[1]

  • BRCA1-mutation på kromosom 17: Livstidsrisikoen for brystkræft hos kvinder med denne mutation er 65-85%, og levetidsrisikoen for æggestokkræft er 40-50%; mænd med denne mutation kan være i øget risiko for brystkræft.
  • BRCA2-mutation på kromosom 13: Livstidsrisikoen for brystkræft hos kvinder med denne mutation er 40-85%, og levetidsrisikoen for ovariecancer er 10-25%; for mænd med denne mutation er livstidsrisikoen for brystkræft 6%.
  • TP53 mutation på kromosom 17: de fleste kvinder med denne mutation udvikler brystkræft ved 50 års alder.
  • PTEN-gen: Cowden's syndrom (predisponerer for brystkræft, skjoldbruskkræft, livmodercancer og hamartomatøse læsioner i huden).
  • ATM, CHEK2, BRIP1 og PALB2 gener: moderat risiko for brystkræft.

En Cochrane-undersøgelse fandt gunstige resultater for patienter efter risikovurdering for familieløs brystkræft.[2]Lokale protokoller bør eksistere (eller blive udviklet) til pleje af kvinder i fare for familieløs brystkræft. Der bør være klare henvisningsmekanismer mellem primær, sekundær og tertiær pleje.

Når en familiehistorie af brystkræft er identificeret under en konsultation, bør et omhyggeligt slægtstræ af berørte individer bygges op, og patienter beroliger eller refereres korrekt.

National Institute for Health and Care Excellence vejledning[3]

Kvinder kan omsorg i primær pleje uden sekundær pleje henvisning (tilbyde passende information og beroligelse), hvis familiehistorien kun viser en første- eller andengradssammenslutning, der er diagnosticeret med brystkræft i en alder over 40 år, forudsat at ingen af Følgende er til stede i familiehistorien:

  • Bilateral brystkræft.
  • Mandlig brystkræft.
  • Livmoderhalskræft.
  • Jødisk forfædre.
  • Sarkom i en relativ yngre end 45 år.
  • Gliom eller adrenal cortical carcinom adrenalin.
  • Komplicerede mønstre af flere kræftformer i en ung alder.
  • Paternal historie om brystkræft (to eller flere pårørende på faders side af familien).

Henvisning til sekundær pleje[3]

Personer uden personlig brystkræfthistorie, der opfylder følgende kriterier, bør tilbydes henvisning til sekundær pleje:

  • En første graders kvinderelateret diagnosticeret med brystkræft under yngre end 40 år.
  • En første-graders mandlige familie diagnosticeret med brystkræft i enhver alder.
  • En første graders forhold til bilateral brystkræft, hvor den første primære blev diagnosticeret yngre end 50 år.
  • To første-graders slægtninge, eller en første-graders og en anden graders relative, diagnosticeret med brystkræft i enhver alder.
  • En førstegrads- eller andengradsrelateret diagnose med brystkræft i en hvilken som helst alder og en første- eller andengradsrelateret diagnose med ovariecancer i en hvilken som helst alder (en af ​​disse bør være en første graders relative).
  • Tre første-graders eller 2. graders slægtninge diagnosticeret med brystkræft i enhver alder.

Henvisning til en specialist genetisk klinik[3]

Personer, der opfylder følgende henvisningskriterier, bør tilbydes henvisning til en specialistgenetisk klinik:

  • I det mindste følgende kvindelige brystkræft i familien:
    • To første-graders eller 2. graders slægtninge diagnosticeret med brystkræft under yngre end en gennemsnitlig alder på 50 år (mindst en skal være en første graders relative); eller
    • Tre første-graders eller 2. graders slægtninge diagnosticeret med brystkræft under yngre end en gennemsnitlig alder på 60 år (mindst en skal være en første graders relative); eller
    • Fire pårørende diagnosticeret med brystkræft i enhver alder (mindst en skal være en første graders relative); eller
  • Familier med en relativ med kræft i æggestokkene i enhver alder og på samme side af familien:
    • En første graders relative (inklusive den relative med ovariecancer); eller
    • En anden grad relativ diagnosticeret med brystkræft på yngre end 50 år eller
    • To første-graders eller 2. graders slægtninge diagnosticeret med brystkræft under yngre end en gennemsnitlig alder på 60 år; eller
    • En anden ovariecancer i enhver alder; eller
  • Familier ramt af bilateral kræft (hver brystkræft har samme tællerværdi som en relativ):
    • En første graders forhold til kræft diagnosticeret hos begge bryster på yngre end en gennemsnitlig alder af 50 år; eller
    • En første- eller andengradssammenslutning, der er diagnosticeret med bilateral cancer og en første- eller andengradsrelateret diagnosticeret med brystkræft under yngre end en gennemsnitlig alder på 60 år; eller
  • Familier med mandlig brystkræft i enhver alder og på samme side af familien, i det mindste:
    • En første-graders eller 2. graders relativ diagnosticeret med brystkræft under yngre end 50 år; eller
    • To første-graders eller 2. graders slægtninge diagnosticeret med brystkræft under yngre end en gennemsnitlig alder på 60 år; eller
  • En formel risikovurdering har givet risikovurderinger af:
    • En 10% eller større chance for, at en genmutation befinder sig i familien; eller
    • En risiko på over 8% for at udvikle brystkræft i de følgende 10 år; eller
    • En 30% eller større levetidsrisiko for at udvikle brystkræft.

Ledelse i primærpleje

  • En første- og andengrads familiehistorie bør tages i primær pleje, når en kvinde præsenterer brystsygdomme eller har bekymringer over slægtninge med brystkræft. Dette vil vurdere risikoen og tillade korrekt klassificering og pleje som ovenfor.[1]
  • Kvinden bør gives oplysninger om brystbevidsthed og selvundersøgelse.
  • Kvinden bør rådes til at vende tilbage, hvis hendes familiehistorie ændres, eller brystsymptomer udvikler sig.
  • Kvinder bør have adgang til psykologisk støtte og vurdering, hvis det er nødvendigt. Oplysninger om lokale eller nationale støttegrupper bør være tilgængelige.
  • Der bør gives passende livsstilsrådgivning vedrørende risikofaktorer - fx prævention, rygning og alkohol.

Genetisk testning

Nogle centre anvender prædiktive modeller til risikovurdering og test kun, når risikoen for at finde en genmutation er 10-20%. Ellers omfatter generelt accepterede kriterier:[4]

  • Tre eller flere bryst- og / eller ovariecancer tilfælde med mindst et tilfælde hos en kvinde under 50 år.
  • To brystkræft tilfælde hvor yngre end 40 år.
  • Mandlig brystkræft og kræft i æggestokkene eller i tilfælde af tidlig brystkræft hos kvinder.
  • Ashkenazi Jødisk baggrund med brystkræft hos en kvinde i alderen 60 år.
  • Uafbrudt bilateral brystkræft.
  • Bryst- og æggestokkræft i samme patient.

Testning bør kun udføres, efter at patienten har modtaget passende genetisk rådgivning, og de har givet informeret samtykke.

National Institute for Health and Care Excellence anbefalinger til ledelse[3]

Screening og overvågning

Familiehistorie og operatør sandsynlighed:

  • En beredskabsberegningsberegningsmetode samt familiehistorie bør anvendes i sekundær pleje, når den er tilgængelig for at bestemme, hvem der skal tilbydes henvisning til en specialistgenetisk klinik.
  • Eksempler på acceptable metoder indbefatter BOADICEA og Manchester scoring-systemet:[5]
    • BOADICEA er et computerprogram, der bruges til at estimere BRCA1 / BRCA2 mutations carrier sandsynligheder og bryst / ovarie kræft risici på baggrund af familiens historie.[6]

Carrier sandsynlighed, hvor genetisk test bør tilbydes

  • Tilby genetisk afprøvning i specialiserede genetiske klinikker til en slægtning med en personlig historie om bryst- og / eller æggestokkekræft, hvis denne relative har en kombineret BRCA1- og BRCA2-mutationsbærers sandsynlighed på 10% eller mere.
  • Tilby genetisk afprøvning i specialiserede genetiske klinikker til en person uden personlig historie om bryst- eller æggestokkræft, hvis deres kombinerede BRCA1- og BRCA2-mutationsbærersandsynlighed er 10% eller mere, og en berørt relativ er ikke tilgængelig til test.

Overvågning for kvinder uden personlig brystkræfts historie

Tilbyde årlig mammografisk overvågning til kvinder:

  • Alderen 40-49 år ved moderat risiko for brystkræft.
  • Alderen 40-59 år med høj risiko for brystkræft, men med en 30% eller lavere sandsynlighed for at være BRCA- eller TP53-bærer.
  • Alderen 40-59 år, der ikke har haft genetisk testning, men har en større end 30% sandsynlighed for at være BRCA-operatør.
  • Alderen 40-69 år med en kendt BRCA1- eller BRCA2-mutation.

Tilbyde årlig MR-overvågning til kvinder:

  • Alderen 30-49 år, der ikke har haft genetisk testning, men som har en større sandsynlighed end at være BRCA-operatør.
  • Alderen 30-49 år med en kendt BRCA1- eller BRCA2-mutation.
  • Alderen 20-49 år, der ikke har haft genetisk testning, men har en større end 30% sandsynlighed for at være TP53-bærer.
  • Alderen 20-49 år med en kendt TP53 mutation.

Overvågning for kvinder med en personlig og familiehistorie af brystkræft

  • Tilby årlig mammografisk overvågning til alle kvinder i alderen 50-69 år med en personlig historie om brystkræft, der fortsat er i høj risiko for brystkræft (herunder dem, der har en BRCA1- eller BRCA2-mutation) og ikke har en TP53-mutation.
  • Tilbyde årlig MR-overvågning til alle kvinder i alderen 30-49 år med en personlig historie om brystkræft, der fortsat er i høj risiko for brystkræft, herunder dem, der har en BRCA1- eller BRCA2-mutation.

Risikoreduktion og behandlingsstrategier

  • Hormonelle svangerskabsforebyggende midler:[1]
    • For kvinder med en familiehistorie af brystkræft, der ikke er kendt for at være bærere af en genmutation, kan enhver form for hormonel prævention eller intrauterin enhed anvendes.
    • For kvinder, der er kendt bærere af en genmutation, der er forbundet med brystkræft (såsom BRCA1):
      • Diskuter brugen af ​​kombineret hormonprævention med en specialistgenetik, da synspunkter er modstridende om, hvorvidt de beskyttende virkninger af kombineret hormonprævention mod ovariecancer opvejer den øgede risiko for brystkræft.
      • Den eneste progestogen-pille, depot-medroxyprogesteronacetat, etonogestrel-eneste implantat eller det levonorgestrel-frigivende intrauterinsystem (Mirena®) kan generelt anvendes.
  • Hormonudskiftningsterapi (HRT):[1]
    • Hvis kvinden har lav risiko for brystkræft (dvs. de opfylder ikke henvisningskriterierne til sekundær pleje), kan HRT ordineres.
    • Hvis de har en øget risiko for brystkræft (dvs. de opfylder henvisningskriterierne til sekundær pleje):
      • Sørg for at de er blevet henvist til sekundær pleje til vurdering af deres brystkræftrisiko.
      • Informere dem om stigningen i brystkræftrisiko med type og varighed af HRT og henvise dem til sekundær pleje for rådgivning om, hvorvidt det er hensigtsmæssigt at ordinere HRT.[7]
  • Alkoholforbrug - kvinder med familiehistorie skal informeres om, at alkohol kan øge risikoen for brystkræft lidt.[8]
  • Kvinder bør rådes til ikke at ryge i overensstemmelse med nuværende sundhedsrådgivning.
  • Kvinder bør rådes om den sandsynlige øgede postmenopausale risiko for, at brystkræft bliver overvægtig.
  • Kvinder bør rådes om de potentielle fordele ved fysisk træning på brystkræftrisiko.

Chemoprevention for kvinder uden personlig brystkræfthistorie

Tamoxifen reducerer risikoen for brystkræft hos kvinder med øget risiko for sygdom.[9]

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) anbefaler:[3]

  • Tilbyde tamoxifen i fem år til præmenopausale kvinder med høj risiko for brystkræft, medmindre de har en tidligere historie eller kan være i øget risiko for tromboembolisk sygdom eller endometriecancer.
  • Tilbyde tamoxifen i fem år til postmenopausale kvinder uden livmoder og med høj risiko for brystkræft, medmindre de har en tidligere historie eller kan være i øget risiko for tromboembolisk sygdom, eller de har en tidligere historie af endometrie
    Kræft.
  • Tilbyde enten tamoxifen eller raloxifen i fem år til postmenopausale kvinder med livmoder og høj risiko for brystkræft, medmindre de har en tidligere historie eller kan være i øget risiko for tromboembolisk sygdom eller endometriecancer.
  • Overvej at ordinere tamoxifen i fem år til præmenopausale kvinder eller til postmenopausale kvinder uden livmoder, der har moderat risiko for at udvikle brystkræft, medmindre de har en tidligere historie eller kan være i øget risiko for tromboembolisk sygdom eller endometriecancer.
  • Udbyder ikke tamoxifen eller raloxifen til kvinder, der havde stor risiko for brystkræft, men har haft en bilateral mastektomi.
  • Overvej at ordinere enten tamoxifen eller raloxifen i fem år til postmenopausale kvinder med livmoder og med moderat risiko for at udvikle brystkræft, medmindre de har en tidligere historie eller kan være i øget risiko for tromboembolisk sygdom eller endometriecancer.
  • Fortsæt ikke behandlingen med tamoxifen eller raloxifen ud over fem år til kemoprevention hos kvinder uden personlig brystkræfthistorie.

Risikoreducerende mastektomi for kvinder uden personlig brystkræfthistorie

Bilateral profylaktisk mastektomi og kontralateral profylaktisk mastektomi er effektive til at reducere både forekomsten af ​​og døden fra brystkræft og bør diskuteres med de kvinder med meget høj risiko for brystkræft.[10]

Alle kvinder, der overvejer bilateral risikoreducerende mastektomi, bør være i stand til at diskutere deres muligheder for brystrekonstruktion med et medlem af et kirurgisk team med specialiserede onoplastiske eller brystkonstruktive færdigheder.

  • Undersøgelser har vist en risikoreduktion på mindst 90% med profylaktisk bilateral mastektomi.[4] Det er den mest effektive strategi for risikoreduktion i bærere af BRCA mutationen.
  • Der er også beviser til støtte for profylaktisk bilateral salpingo-oophorektomi.[11]

Fandt du disse oplysninger nyttige? Ja ingen

Tak, vi har netop sendt en undersøgelsesemail for at bekræfte dine præferencer.

Yderligere læsning og referencer

  1. Brystkræft - styring af FH; NICE CKS, december 2013 (kun UK adgang)

  2. Hilgart JS, Coles B, Iredale R; Kræftens genetiske risikovurdering for personer med risiko for familiær brystkræft. Cochrane Database Syst Rev. 2012 februar 152: CD003721.

  3. Familiel brystkræft: klassificering, pleje og håndtering af brystkræft og relaterede risici hos personer med en brystkræfts familiehistorie; NICE Klinisk retningslinje (juni 2013)

  4. BRCA i brystkræft: ESMO Clinical Practice Guidelines; European Society for Medical Oncology (2011)

  5. Gadzicki D, Evans DG, Harris H, et al; Genetisk testning for familiær / arvelig brystkræft-sammenligning af retningslinjer og anbefalinger fra Storbritannien, Frankrig, Holland og Tyskland. J Fællesskabsgenet. 2011 juni (2): 53-69. doi: 10.1007 / s12687-011-0042-4. Epub 2011 Mar 2.

  6. Boadicea; Center for Kræft Genetisk Epidemiologi

  7. Marjoribanks J, Farquhar C, Roberts H, et al; Langvarig hormonbehandling til perimenopausal og postmenopausale kvinder. Cochrane Database Syst Rev. 2012 juli 117: CD004143. doi: 10.1002 / 14651858.CD004143.pub4.

  8. Kent A; Alkohol og brystkræft. Rev Obstet Gynecol. 20125 (1): 57.

  9. Cuzick J, Sestak I, Bonanni B, et al; Selektive østrogenreceptormodulatorer til forebyggelse af brystkræft: En opdateret meta-analyse af individuelle deltagerdata. Lancet. 2013 maj 25381 (9880): 1827-34. doi: 10,1016 / S0140-6736 (13) 60140-3. Epub 2013 30. april.

  10. Lostumbo L, Carbine NE, Wallace J; Profylaktisk mastektomi for forebyggelse af brystkræft. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Nov 10 (11): CD002748. doi: 10.1002 / 14651858.CD002748.pub3.

  11. Nathanson KL, Domchek SM; Terapeutiske tilgange til kvinder, der er berettiget til brystkræft. Annu Rev Med. 201.162: 295-306.

Fødte fejl i metabolisme - en introduktion

Inflammatorisk tarmsygdom