Olliers sygdom

Olliers sygdom

Denne artikel er til Læger

Professionelle referenceartikler er designet til sundhedspersonale til at bruge. De er skrevet af britiske læger og baseret på forskningsbeviser, britiske og europæiske retningslinjer. Du kan finde en af ​​vores sundhedsartikler mere nyttigt.

Olliers sygdom

  • Genetik
  • Epidemiologi
  • Klassifikation
  • Præsentation
  • Differential diagnose
  • Undersøgelser
  • Ledelse
  • Komplikationer
  • Prognose
  • Forebyggelse
  • Historie

Synonymer: multiple endochondromatose, dyschondroplasi, endochondromatose

Enchondromer er almindelige intraosseøse godartede bruskhindebetændelser, der udvikler sig tæt på vækstbrusk. Når flere enchondromer er til stede, kaldes tilstanden enchondromatosis, også kendt som Olliers sygdom (World Health Organization (WHO) terminologi).[1] Når det er forbundet med hæemangiom, kaldes det Maffucci's syndrom. Forstyrrelse af muskuloskeletal vækst, udvikling og funktion er den største årsag til bekymring. Der er også risiko for ondartet forandring af osteosarkom, chondrosarcom eller andre knogletumorer.

Genetik[1]

  • Olliers sygdom (og Maffucci's syndrom) er som regel ikke-familiære lidelser. Begge sygdomme synes således at forekomme spontant og er ikke arvet.
  • Skønt en identisk heterozygot mutation i PTHR1 genet er blevet identificeret, blev andre mutationer i dette gen ikke identificeret i yderligere patienter med denne lidelse. Disse undersøgelser tyder på, at årsagen til Olliers sygdom er heterogen og øger muligheden for, at der kræves to (eller flere) genetiske mutationer for at udvikle sygdommen. Udviklingen af ​​enchondromer kunne således være forårsaget af en kimlinjemutation associeret med en somatisk mosaikmutation.
  • Yderligere mutationelle hændelser kan understøtte progression fra enchondromer til tumorer.

Epidemiologi

  • Olliers sygdom er meget sjælden. Den estimerede forekomst af Olliers sygdom er 1 / 100.000.[1]
  • Maffucci's syndrom er endnu sjældnere.
  • Enlige endokondromer opdages oftest mellem 20 og 40 år, men Olliers sygdom har tendens til at præsentere før 10 år.
  • Drengene påvirkes dobbelt så ofte som piger.

Klassifikation

Der er seks typer af enchondromatose, men tre er mere almindelige.

  • I Olliers sygdom er der flere enchondromer, der for det meste er ensidige eller ujævnt fordelt gennem de lange knoglers metafyser og sparer kraniet og rygsøjlen.
  • I Maffucci's syndrom forekommer enchondromerne med flere kutane hæemangiomer, der fremstår som blødtvævskalkninger eller phleboliths på røntgen.
  • Hvis der er symmetrisk inddragelse i hele kroppen, herunder kraniet, hænder og fødder, er det kendt som generaliseret enchondromatose.

Præsentation

Skaderne af Olliers sygdom har tendens til at være bilaterale, men at dominere på den ene side. Enchondromas forekommer sædvanligvis i de korte rørformede knogler i hænder og fødder samt lange knogler i øvre og nedre ekstremiteter. Palpable masser udvikler sig, der kan forårsage vinkeldeformitet og asymmetrisk vækst. Masserne øges i størrelse, når barnet vokser sammen med asymmetrisk afkortning af en lem og enten genu varus eller genu valgus deformiteter. Varus deformitet er meget almindelig.

Differential diagnose[1]

Differentialdiagnosen kan omfatte:

  • Arvelig multipel endochondromatose (HME). HME er en autosomal dominerende lidelse præget af flere knogle tumorer dækket af brusk, der forekommer mest i metafyserne af lange knogler.
  • Andre sjældne former for chondromatose (som omfatter metakondromatose, spondyloenchondroplasi og genokondromatose typer I og II).
  • Polyostotisk fibrøs dysplasi.
  • Diaphyseal aclasis.
  • Kaposi sarkom.
  • Klippel-Trénaunay syndrom.

Undersøgelser

  • Den grundlæggende undersøgelse er røntgen. De fleste tilfælde har diaphyseal eller metaphyseal læsioner, som ikke krydser vækstpladen, før den er lukket. Sommetider vil enchondromatose påvirke de metafyseale og epifysiske regioner. Når enchondromer krydser vækstpladen, forårsager de alvorlige lemlængde deformiteter og vinkeldeformiteter.
  • CT- eller MRI-scanning kan være påkrævet, hvilket også kan ske ved benskanning. De er indiceret til evaluering og overvågning af læsioner, der bliver symptomatiske (smerte og forøgelse i størrelse).[1]
  • Biopsi af mistænkelige læsioner kan være påkrævet.

Ledelse

De mest almindelige problemer med Olliers sygdom vedrører mobilitet og håndfunktion. Disse vanskeligheder styres med fysioterapi og orthotics.

Seriel kirurgi kan være nødvendig for forvrængning af leddene og når lemmer er af ulige længder.[2, 3, 4, 5]

Komplikationer

Ud over problemet med asymmetrisk vækst kan der være patologisk brud og malign ændring. Graden af ​​chondrosarcoma i Olliers sygdom er blevet estimeret til 30-50%.[6]

Prognose[1]

  • Prognosen for Ollier's sygdom er vanskelig at vurdere, da der er en mangel på peer-reviewed forskning, og meget af det er modstridende.
  • Som det generelt er tilfældet, forekommer former med en tidlig start mere alvorlig.
  • Den rapporterede forekomst af ondartet transformation er variabel og anslås at forekomme i 5-50%.

Forebyggelse

Trods accept af, at Olliers sygdom bærer en risiko for ondartet forandring, er der lidt i litteraturen for at kvantificere risikoen og ingen aftalt protokol til screening.

Historie

Louis Xavier Édouard Léopold Ollier var en fransk kirurg, der blev født i 1830 og døde i 1900. Han var praktikant i Lyon Hospital i 1851, gradueret i medicin med forskel i 1856 og i 1857 opnåede sin doktorgrad i Paris med en afhandling på histologiske undersøgelser af 400 maligne neoplasmer. Hans mest bemærkelsesværdige arbejde var i knogle- og ledkirurgi. I 1877 blev der etableret et nyt medicinsk fakultet i Lyon, og han blev udnævnt til professor i klinisk kirurgi.

Angelo Maffucci var en italiensk patolog, der blev født i 1847 og døde i 1903. Han blev uddannet i Napoli i 1872. I 1882 blev han leder af generel patologi ved Messina Universitet og det følgende år modtog han stolen for anatomisk patologi i Catania. I 1884 blev han udnævnt til stolen for patologisk anatomi i Pisa, hvor han døde i 1903. Han lavede betydelige bidrag, der var dårligt anerkendt uden for Italien.

Fandt du disse oplysninger nyttige? Ja ingen

Tak, vi har netop sendt en undersøgelsesemail for at bekræfte dine præferencer.

Yderligere læsning og referencer

  • Louis Ollier; whonamedit.com

  • Angelo Maffucci; whonamedit.com

  • Maffucci og Olliers Association

  1. Silve C, Juppner H; Ollier sygdom. Orphanet J Rare Dis. 2006, september 221: 37.

  2. Baumgart R, Burklein D, Hinterwimmer S, et al; Forvaltningen af ​​forskydning af benlængde i Olliers sygdom med en fuldt implanterbar forlængende søm. J Bone Joint Surg Br. 2005 jul87 (7): 1000-4.

  3. Kolodziej L, Kolban M, Zacha S, et al; Brugen af ​​Ilizarov-teknikken til behandling af overarmsdeformation hos patienter med Olliers sygdom. J Pediatr Orthop. 2005 mar-april 25 (2): 202-5.

  4. Watanabe K, Tsuchiya H, Sakurakichi K, et al; Behandling af deformiteter i lemmer og afvigelser i lemmerne med den eksterne fixator i Olliers sygdom. J Orthop Sci. 2007 sep12 (5): 471-5. Epub 2007 Sep 28.

  5. Martson A, Haviko T, Kirjanen K; Omfattende leddforlængelse i Olliers sygdom: 25 års opfølgning. Medicina (Kaunas). 200.541 (10): 861-6.

  6. Horvai A, Unni KK; Premalignante betingelser for knogle. J Orthop Sci. 2006 jul11 (4): 412-23.

Fødte fejl i metabolisme - en introduktion

Inflammatorisk tarmsygdom