Wilson's sygdom
Unormal-Lever-Funktion-Tests

Wilson's sygdom

Unormale leverfunktionstest Gilberts syndrom Gulsot Skrumpelever Leversvigt Primary Biliary Cholangitis Primær scleroserende cholangitis Leverbiopsi

Wilsons sygdom er en genetisk lidelse, hvor kobber opbygges i kroppen, hovedsageligt i lever og hjerne. Uden nogen behandling kan opbygningen af ​​kobber forårsage alvorlige symptomer. Behandling er med medicin for at fjerne overskydende kobber og / eller for at forhindre en yderligere opbygning af kobber.

Wilson's sygdom

  • Hvad er Wilsons sygdom?
  • Hvad forårsager Wilsons sygdom?
  • Hvordan er Wilsons sygdom arvet?
  • Wilsons sygdom symptomer
  • Hvordan diagnosticeres Wilsons sygdom?
  • Wilsons sygdomsbehandling
  • Wilsons sygdomsprognose

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en tilstand, hvor for meget kobber opbygges i kroppen. Det er en sjælden arvelig lidelse, der rammer omkring 1 ud af 30.000 mennesker. Det er opkaldt efter dr. Samuel Wilson, der først beskrev forstyrrelsen i 1912.

Hvis du arver den genetiske fejl i Wilsons sygdom, er din krop ikke i stand til at slippe af med kobber. Kobber er et spormetal, der er i mange fødevarer. Du har brug for små mængder kobber for at forblive sunde. Normalt bliver kroppen fjernet af overskydende kobber. Mennesker med Wilsons sygdom kan ikke slippe af med overskydende kobber, og det opbygger sig således i kroppen, hovedsageligt i leveren, hjernen, laget på forsiden af ​​øjet (kaldet hornhinden) og nyrerne.

For meget kobber i levercellerne (hepatocytterne) er skadeligt og fører til leverskade. Skader på hjernevæv forekommer hovedsageligt i et område kaldet lentikulær kerne. Derfor kaldes Wilsons sygdom også undertiden hepatolentikulær degeneration.

Hvad forårsager Wilsons sygdom?

I Wilsons sygdom virker et bestemt gen på kromosom 13 ikke. Genet hedder ATP7B. Dette gen regulerer normalt måden, hvorpå levercellerne slippe af med overskydende kobber. Normalt overlever leverencellerne overskydende kobber i galden. Hvis denne proces ikke virker, bygger kobberet op i leverceller. Når kobberlagerkapaciteten i levercellerne er udtømt, spilder kobberet ind i blodbanen og aflejres i andre dele af kroppen, hovedsagelig hjernen.

Hvordan er Wilsons sygdom arvet?

Wilsons sygdom er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at du for at udvikle Wilsons sygdom skal arve to abnormale ATP7B gener - en fra din mor og en fra din far.

Wilsons arv

Hvis du arver kun ét unormalt gen, hedder du en transportør. Bærere har ikke uorden, da de har et normalt gen, der er nok til at kontrollere kobberfunktionen i kroppen. Bærere kan dog videregive det unormale gen til deres børn.

Hvor almindeligt er Wilsons sygdom?

Omkring 1 ud af 100 personer er bærere af ATP7B genet. Når to personer, der bærer det unormale gen, har et barn, er der en:

  • 1 ud af 4 chance for, at barnet vil have Wilsons sygdom (ved at arve det unormale ATP7B gen fra begge forældre).
  • 2 i 4 chance for, at barnet ikke vil have Wilsons sygdom, men vil være en bærer (ved at arve det unormale ATP7B gen fra en forælder, men det normale gen danner den anden forælder).
  • 1 i 4 chance for, at barnet ikke vil have Wilsons sygdom, og vil ikke være bærer (ved at arve det normale gen fra begge forældre).

Wilsons sygdom symptomer

Selv om den genetiske mangel er til stede ved fødslen, tager det år at kobber opbygger det niveau, hvor det er skadeligt. Symptomer begynder typisk at udvikle sig mellem 6 og 20 år, oftest i teenageårene. Du kan dog først udvikle symptomer i middelalderen.

Leverproblemer

Symptomer på leverproblemer udvikles ofte først. Den toksiske virkning på levercellerne kan forårsage betændelse i leveren (hepatitis), som kan forårsage:

  • Gulning af din hud eller de hvide i dine øjne (gulsot).
  • Mavesmerter (mavesmerter).
  • Episoder for at være syg (opkastning).

Hvis der ikke behandles ubehag, forårsager beskadigelse af leverceller ardannelse (cirrose). Til sidst udvikles svær cirrose og leversvigt i ubehandlede tilfælde og forårsager alvorlige problemer.

(Bemærk: Der er forskellige årsager til cirrose. Wilsons sygdom er en meget sjælden årsag til cirrose.)

Hjerneproblemer

Som kobberindskud i hjernen kan det forårsage forskellige symptomer:

Fysiske symptomer
For eksempel:

  • En ulige type tremor i armene.
  • Langsommelighed af bevægelse.
  • Vanskeligheder med tale.
  • Skriveproblemer.
  • Svært at sluge.
  • En ustabil gang.
  • Hovedpine.
  • Passer (anfald).

Psykologiske symptomer
For eksempel:

  • Depression.
  • Humørsvingninger
  • Manglende evne til at koncentrere sig.
  • Meget argumenterende og følelsesmæssig adfærd hos berørte mennesker, som måske synes at have ændret sig i personlighed.

Alvorlige problemer
Hvis ubehandlet tilbage, kan akkumulering af kobber i hjernen føre til:

  • Alvorlig muskelsvaghed.
  • Alvorlig stivhed.
  • Demens.

Wilsons sygdom øjne

Kobber kan bygge op i laget foran på øjet (kaldet hornhinden). Dette medfører en karakteristisk funktion kaldet Kayser-Fleischer ringe - en brunlig pigmentering af hornhinden.

Anden Wilson sygdom funktioner

Andre funktioner, der kan udvikle sig, omfatter:

  • Anæmi.
  • Nyreskade.
  • Hjerteproblemer.
  • Inflammation i bugspytkirtlen (pancreatitis).
  • Menstruationsproblemer.
  • Gentagen abort hos kvinder.
  • For tidlig 'udtynding' af knoglerne (osteoporose).

Hvordan diagnosticeres Wilsons sygdom?

Hvis man mistænker Wilsons sygdom, kan den diagnosticeres ved forskellige tests:

  • En blodprøve til måling af caeruloplasmin. Dette er et protein, der binder kobber i blodbanen. Niveauet er lavt hos næsten alle mennesker med Wilsons sygdom.
  • Andre blodprøver kan også udføres. Disse kan gøres for at måle dine kobberniveauer og for at teste din nyre- og leverfunktion.
  • En urintest for at måle mængden af ​​kobber i urinen. Dette testes normalt på al den urin, du producerer over en 24-timers periode. Beløbet er typisk højere end normalt.
  • En undersøgelse af laget på forsiden af ​​øjet (kaldet hornhinden) af en optiker (optometrist) eller en øjenlæge kan vise Kayser-Fleischer ringe, hvis de har udviklet sig. (De er ikke til stede i alle tilfælde.)
  • En lille prøve (biopsi) af leveren kan tages for at se under mikroskopet. Dette kan vise overskydende kobber i leveren og omfanget af eventuel ardannelse i leveren (cirrhosis). Se separat folder kaldet Leverbiopsi for flere detaljer.
  • Din specialist kan også anmode om andre tests - for eksempel en magnetisk resonansbilleddannelse (MRT) -scanning af din hjerne og dine nyrer.

Hvis Wilsons sygdom er bekræftet, skal dine brødre og søstre kontrolleres for at se, om de har tilstanden. Brødre og søstre af en person med Wilsons sygdom har en 1 i 4 chance for også at have tilstanden.

Wilsons sygdomsbehandling

Det er vigtigt at behandle Wilsons sygdom. Den tidligere behandling startes, desto bedre er chancen for at forhindre langvarig permanent skade på leveren eller hjernen.

  • penicillamin er en medicin, der bruges til at fjerne kobber fra kroppen (det hedder et chelaterende middel). Penicillamin forårsager overskydende kobber fra kroppen til at blive sendt ud i urinen. Dosis kan reduceres til en vedligeholdelsesdosis efter ca. et år, når den oprindelige opbygning af kobber er blevet ryddet.
  • trientin er et alternativ til penicillamin. Det er også et chelateringsmiddel og fjerner kobber fra kroppen.
  • Zink er en mulighed under visse omstændigheder. Zink virker ved at blokere tarmene fra at absorbere kobber fra mad. Derfor er det ikke klart overskydende kobber fra kroppen, men forhindrer yderligere opbygning af kobber. Zink er langt mindre sandsynligt end penicillamin eller trientin for at forårsage bivirkninger. Det kan være en mulighed for folk, der diagnosticeres i de meget tidlige stadier af sygdommen og har ingen symptomer. En omskiftning til zink kan også være en mulighed for personer, der først er blevet behandlet med penicillamin eller trientin, når først den oprindelige opbygning af kobber er blevet fjernet fra kroppen. Zink kan også tages, hvis du er gravid.

Bemærk: Du har brug for behandling for livet. For det første at rydde overskydende kobber og derefter for at forhindre fremtidig ophobning af kobber. Manglende medicin kan føre til en tilbagevenden til en opbygning af kobber, hvilket kan være alvorligt - selv dødelig.

For de få mennesker, der ikke reagerer på behandling med medicin eller diagnosticeres i sygdoms sene fase med alvorlig ardannelse (cirrose) eller leversvigt, kan en levertransplantation være en mulighed. Dette kan være livreddende. De langsigtede udsigter efter en levertransplantation er normalt meget gode.

Kost

Fødevarer med en høj koncentration af kobber generelt bør undgås, i det mindste i det første behandlingsår, når overskydende kobber bliver ryddet fra kroppen. Disse omfatter lever, chokolade, nødder, svampe og skaldyr, især hummer.

Wilsons sygdomsprognose

  • Hvis behandlingen påbegyndes i de tidlige stadier af sygdommen, virker det som regel meget godt. Du kan forvente en normal længde og livskvalitet.
  • Imidlertid er Wilsons sygdom, uden behandling, normalt dødelig - typisk før 40 år.
  • Hvis symptomerne er udviklet inden behandlingen er startet, forbedrer nogle af symptomerne med behandling, men nogle kan forblive permanent. For eksempel er nogle af hjerne symptomerne permanente, når de udvikler sig. Din specialist vil være i stand til at rådgive om hvilke symptomer der kan gå, og som kan være permanent, når behandlingen begynder.

Tourettes syndrom

Unormale leverfunktionstest