Gennemførelse af de store arterier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Gennemførelse af de store arterier

Denne artikel er til Læger

Professionelle referenceartikler er designet til sundhedspersonale til at bruge. De er skrevet af britiske læger og baseret på forskningsbeviser, britiske og europæiske retningslinjer. Du kan finde en af ​​vores sundhedsartikler mere nyttigt.

Gennemførelse af de store arterier

  • Epidemiologi
  • Patologi
  • Præsentation
  • Differential diagnose
  • Diagnose i fostrets liv
  • Undersøgelser
  • Ledelse
  • Komplikationer og prognose

Synonymer: TGA, fuldstændig gennemførelse af de store arterier, d-TGA, enkel transposition, ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse.

Aorta og lungearterien transponeres således, at aorta stammer fra den morfologiske højre ventrikel, og lungearterien stammer fra den morfologiske venstre ventrikel. I den mest almindelige form, kaldet fuldstændig gennemførelse, er atrierne normale i positionen (situs solitus af atria), der er atrioventrikulær konkordans (højre atrium forbundet med højre ventrikel og venstre atrium forbundet med venstre ventrikel), ventricles d-sløjfe (højre ventrikel) på højre og venstre ventrikel til venstre) er ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse (aorta fra højre ventrikel og lungearteri fra venstre ventrikel) og aortaklappen placeret til højre for lungeventilen (d-TGA).

Det systemiske venøse blod vender tilbage til højre atrium pumpes tilbage via højre ventrikel og aorta ind i kroppen, mens det lunge venøse blod vender tilbage til venstre atrium pumpes tilbage via venstre ventrikel og lungearteri ind i lungerne. Dette resulterer i, at systemiske og pulmonale kredsløb bliver parallelle i stedet for den normale cirkulation i serie. Overlevelse af spædbarnet afhænger af blodblanding, som kun kan ske, hvis der forekommer interirkulationsskyller, såsom en atriel septalfejl (ASD), ventrikulær septalfejl (VSD) eller patent ductusarterie (PDA).

Etiologi er ukendt, og arv antages at være multifaktorielt. Tilbagefaldsrisikoen hos førstegangsrelaterede patienter med transponering af de store arterier (TGA) er lav sammenlignet med andre konotrunkale defekter.[1]

Transposition er ofte forbundet med andre hjertefejl - f.eks. VSD, udstødningsobstruktion i venstre ventrikel, ASD, PDA. Tilstedeværelsen eller fraværet af associerede hjerteanomalier bestemmer præsentationen og forvaltningen.

Epidemiologi[2]

  • Transposition er den mest almindelige cyanotiske medfødte hjerte læsion, der præsenterer i nyfødte. Det udgør 5% af alle medfødte hjertesygdomme (CHD) og 10% af alle neonatal cyanotiske CHD.
  • Den samlede årlige forekomst er 20-30 pr. 100.000 levendefødte.
  • Det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder, med et forhold på ca. 3: 1.
  • Moderfaktorer forbundet med en øget risiko omfatter rubella eller anden virussygdom under graviditet, alkoholisme, moderalder over 40 år og diabetes.
  • Transposition er sjældent forbundet med syndromer eller ekstrakardiale misdannelser.

Patologi[3]

Der er beskrevet tre patologiske eller anatomiske typer, der bestemmer den kliniske præsentation:

  1. TGA med intakt ventrikulært septum.
  2. TGA med VSD.
  3. TGA med VSD og pulmonal stenose (PS).

Præsentation[3, 4]

Symptomer

  • Spædbørn med TGA med intakt septum forekommer sædvanligvis med cyanose inden for den første uge af livet, hvilket kan være indlysende hos nogle kort efter fødslen. De kan ellers være godt og asymptomatiske i starten, selvom de med tiden bliver tachypnoeiske og udvikler åndedrætsbesvær. Hvis de ikke behandles, udvikler de metabolisk acidose og bliver alvorligt syg.
  • Dem med en stor VSD må ikke diagnosticeres før flere uger. De præsenterer normalt symptomer på kongestivt hjertesvigt (tachypnoea, takykardi, sved og dårlig fodring) mellem 4-8 ugers levetid. Cyanose er ofte minimal.
  • Hvis der er en VSD og lunge stenose, kan præsentationen variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​PS. Hvis PS er svær, præsenterer præsentationen sig som et barn med Fallot's tetralogi. Imidlertid kan de med dårlig blodblanding præsentere tidligt med cyanose svarende til TGA med intakt septum, og nogle med mild PS kan være forsinket med hjertesvigt.

Tegn

  • Babyer med TGA med intakt septum er normalt meget cyanosed, men uden nød, indtil alvorlig hypoxæmi og acidose udvikles. S2 er enkelt og højt, og der er ingen hørbare murmurer.
  • Hos patienter med VSD kan der være en systolisk murmur, som øges i intensitet, da den pulmonale vaskulære modstand falder.
  • En udkast systolisk murmur er normalt til stede hos dem med PS.

Differential diagnose

  • Ikke-kardiale årsager til en alvorligt syg nyfødt - fx infektion, åndedrætsproblemer (såsom sygdom i åndedrætsbesvær, meconium aspiration, pneumothorax, lungebetændelse, medfødt membranhernie).
  • Andre årsager til CHD, især:
    • Pulmonal atresi.
    • Fallot's tetralogi.
    • Total uregelmæssig lungeventil forbindelse.
    • Tricuspid atresia.
    • Truncus arteriosus.

Diagnose i fostrets liv

  • Antenatal diagnose af TGA resulterer i bedre klinisk status før operation og forbedret postoperativt resultat.[5]
  • Præataldetekteringshastigheden for TGA på antenatal ultralyd er forbedret med inklusion af yderligere udgangssyn, men forbliver stadig under 50%.[6]
  • Børn diagnosticeret antatalt har forbedret kognitive færdigheder sammenlignet med de diagnosticerede postnatalt hos hvem præoperativ acidose og dyb hypoxæmi er mere almindelige.[7]
  • Når fosterdiagnose er blevet foretaget, er et tværfagligt team tilgang, der sikrer, at leveringen udføres i en enhed med evne til at yde øjeblikkelig og korrigerende ledelse vigtig.

Undersøgelser

  • Pulsoximetri gjort på dag 1 i livet vil sandsynligvis vise lave mætninger, hvilket tyder på muligheden for cyanotisk hjertesygdom. Pulsokximetri screening har vist sig at minimere risikoen for udladning af spædbørn med gennemførelse.[8]
  • CXR kan forekomme normalt hos nyfødte med TGA og intakt ventrikelseptum, men kan vise det klassiske 'æg på en streng' udseende (hjertet er lidt forstørret og fremstår som et æg liggende på sin side, smal vaskulær pedikel, fordi aorta og lungearteri ligger i foran den anden og den thymiske skygge involutterer hurtigt) og øgede vaskulære lungemærkninger.
  • Med en tilhørende VSD viser CXR sædvanligvis kardiomegali med øgede lungearterielle vaskulære markeringer.
  • EKG i en nyfødt med TGA og intakt septum kan være normal med den sædvanlige højre ventrikulære dominans set i denne alder. Efter et par dage er højre ventrikelhypertrofi (RVH) sædvanligvis til stede, og derudover kan højre atrial hypertrofi være til stede hos nogle. Hos dem med stor VSD-biventrikulær hypertrofi kan man se.
  • Ekkokardiografi (todimensionel og farvedoppler) giver normalt alle de anatomiske og funktionelle oplysninger, der er nødvendige til diagnose og styring af disse babyer.
  • Med fremskridt inden for ekkokardiografi er kateterisering normalt ikke nødvendig til diagnostisk formål.

Ledelse

  • Når en cyanotisk hjertesygdom er mistænkt i en nyfødt behandling for at opretholde ductal patency, skal startes straks i form af prostaglandin infusion. Forsinkelse ved begyndelsen af ​​prostaglandiner, mens man venter på ekkokardiografisk bekræftelse af diagnosen, er uacceptabel.[9]
  • Hurtig overførsel til et hjertecenter bør arrangeres, især for den alvorligt syreotiske og cyanosterede nyfødte, fordi de fleste vil kræve akut atrialseptostomi. Ikke alle babyer skal ventileres til overførsel. De, der er klinisk stabile med en prostaglandininfusionshastighed på mindre end 15 mikrogram / kg / minut, kan transporteres sikkert uden mekanisk ventilation.[10]
  • Ballon atrialseptostomi (BAS), som blev udviklet af Rashkind for næsten et halvt århundrede siden, forbliver en vigtig del af forvaltningen af ​​babyer med TGA med intakt ventrikelseptum.[11]Det forbedrer blanding af blod på det atriale niveau ved at skabe eller forbedre en atriell kommunikation. BAS kan være forbundet med vaskulært traume, atriale arytmier, atriell perforering og tamponade.

Kirurgisk

  • Den endelige korrigerende procedure er den arterielle omskifteroperation, som har erstattet de tidligere procedurer (sennep eller senning) fokuseret på at opnå en fysiologisk snarere end en anatomisk korrektion af cirkulation i TGA.[12]
  • De fleste fuldfristede nyfødte med ukompliceret TGA kan gennemgå en arteriel omskifteroperation (ASO) som en enkelt operation med minimal dødelighed. Det har været traditionelt at vente i flere dage, før proceduren udføres, men i stigende grad udføres proceduren i en tidligere alder. En nylig undersøgelse understøtter 3-dages alder som den ideelle tid for en ASO.[13]
  • Data, der bekræfter, at ASO producerer fremragende langsigtede resultater i TGA med lav dødelighed og sygelighed og bekræfter det som den valgte procedure, fremkommer.[14]

Komplikationer og prognose[15]

  • Overlevelse i voksenalderen efter ASO er almindelig med en 20-årig overlevelsesrate på næsten 90%. Dette er imidlertid ikke altid problemfri og flere langsigtede konsekvenser anerkendes. Disse omfatter:
    • Neopulmonal stenose
    • Neoaortisk regurgitation
    • Neoortortisk roddilatation
    • Koronararteriesygdom
  • Overalt mellem 2% til 8% af patienterne kan kræve intervention, herunder ballonangioplastik, transkateterstentning eller kirurgisk patch arterioplasti.
  • Obstruerede koronararterier er til stede hos 5% til 7% af de overlevende og forbliver den mest almindelige årsag til morbiditet og dødelighed efter ASO. Incidensen af ​​myokardie iskæmi, infarkt og død er højest i de første tre måneder efter ASO.
  • Forekomsten af ​​pludselig hjertedød i reparerede TGA-patienter er rapporteret at ligge mellem 0,3% og 0,8%. Dette menes at være relateret til primær arytmi, myokardiechæmi eller myokardieinfarkt og forekommer mest et til fem år efter ASO.
  • Der er en høj forekomstfrekvens af neurodevelopmental (ND) abnormiteter hos disse patienter. Alle TGA-patienter bør have ND-evaluering ideelt i tidlig barndom.[16]
  • Lav svangerskabsalder og høj præoperativ laktat er de vigtigste forudsigere for dårligt udviklingsresultat.[5]

Fandt du disse oplysninger nyttige? Ja ingen

Tak, vi har netop sendt en undersøgelsesemail for at bekræfte dine præferencer.

Yderligere læsning og referencer

  1. Peyvandi S, Ingall E, Woyciechowski S et al; Risiko for medfødt hjertesygdom hos slægtninge af probands med conotruncale hjertefejl: en evaluering af 1.620 familier. Am J Med Genet A. 2014 Jun164A (6): 1490-5. doi: 10.1002 / ajmg.a.36500. Epub 2014 Mar 26.

  2. Martins P, Castela E; Gennemførelse af de store arterier. Orphanet J Rare Dis. 2008 okt. 133: 27.

  3. Park MK; Pediatrisk kardiologi til praktiserende læger, 5. udgave, Mosby Elsevier. 2008.

  4. Hong SJ, Choi HJ, Kim YH, et al; Kliniske egenskaber og kirurgiske resultater af fuldstændig gennemførelse af de store arterier. Koreansk J Pædiatr. 2012 okt55 (10): 377-82. doi: 10.3345 / kjp.2012.55.10.377. Epub 2012 okt 29.

  5. Skinner J, Hornung T, Rumball E; Gennemførelse af de store arterier: fra foster til voksen. Hjerte. 2008 Sep94 (9): 1227-35.

  6. Escobar-Diaz MC, Freud LR, Bueno A, et al; Prænatal diagnose af transponering af de store arterier over en 20-årig periode: forbedret men ufuldkommen. Ultralyd Obstet Gynecol. 2014 dec 8. doi: 10.1002 / uog.14751.

  7. Calderon J, Angeard N, Moutier S et al; Virkning af prænatal diagnose på neurokognitive resultater hos børn med gennemførelse af de store arterier. J Pædiatr. 2012 jul161 (1): 94-8.e1. doi: 10.1016 / j.jpeds.2011.12.036. Epub 2012 28 jan.

  8. Bartos M, Lannering K, Mellander M; Pulsoximetriscreening og prænatal diagnose spiller komplementære roller i reduktion af risici ved simpel omsætning af de store arterier. Acta Paediatr. 2015 feb 1. doi: 10.1111 / apa.12959.

  9. McGovern E, Sands AJ; Perinatal behandling af større medfødt hjertesygdom. Ulster Med J. 2014 Sep83 (3): 135-9.

  10. Browning Carmo KA, Barr P, West M, et al; Transport af nyfødte spædbørn med mistænkt kanalafhængig medfødt hjertesygdom på lavdosis prostaglandin E1 uden rutinemæssig mekanisk ventilation. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007 marts (2): F117-9. Epub 2006 11 aug.

  11. Cinteza E, Carminati M; Ballon atriale septostomi - næsten et halvt århundrede efter. Maedica (Bukar). 2013 Sep8 (3): 280-4.

  12. Uricchio N, Ghiselli S, Marianeschi SM; [Gennemførelse af de store arterier]. G Ital Cardiol (Rom). 2015 Feb16 (2): 92-9. doi: 10.1714 / 1798.19582.

  13. Anderson BR, Ciarleglio AJ, Hayes DA, et al; Tidligere arteriel switch operation forbedrer resultaterne og reducerer omkostningerne for nyfødte med transponering af de store arterier. J er Coll Cardiol. 2014 feb 1163 (5): 481-7. doi: 10,1016 / j.jacc.2013.08.1645. Epub 2013 okt 30.

  14. De Praetere H, Vandesande J, Rega F, et al; 20 års arteriel omskifteroperation til enkel TGA. Acta Chir Belg. 2014 Mar-Apr114 (2): 92-8.

  15. Villafane J, Lantin-Hermoso MR, Bhatt AB, et al; D-transposition af de store arterier: den aktuelle æra af arterielomskifteroperationen. J er Coll Cardiol. 2014 aug. 564 (5): 498-511. doi: 10.1016 / j.jacc.2014.06.1150.

  16. Marino BS, Lipkin PH, Newburger JW, et al; Neurodevelopmental resultater hos børn med medfødt hjertesygdom: evaluering og ledelse: en videnskabelig udtalelse fra American Heart Association. Cirkulation. 2012 august 28126 (9): 1143-72. Epub 2012 Jul 30.

Antihistaminer

22q11.2 Deletionssyndrom