Polycythemia Rubra Vera High Red Blood Cell Count
Allergi-Blod - Immun-Systemet

Polycythemia Rubra Vera High Red Blood Cell Count

myelofibrose

Polycythemia rubra vera (PRV) er en myeloproliferativ lidelse, hvilket betyder, at knoglemarven udgør for mange blodlegemer. Det kaldes også nogle gange bare polycytæmi (PV). Der er et unormalt højt antal røde blodlegemer i dit blod. Du kan også få et unormalt højt antal blodplader og hvide blodlegemer.

Polycythemia Rubra Vera

High Red Blood Cell Count

  • Hvad er normalt blod bestående af?
  • Knoglemarv, stamceller og blodcelleproduktion
  • Hvad er polycytæmien rubra vera og hvad forårsager det?
  • Hvor almindelig er polycytæmien rubra vera?
  • Polycytæmie rubra vera symptomer
  • Hvordan diagnosticeres polycytæmi?
  • Hvad er behandlingen for polycytæmi?
  • Hvad er udsigterne for polycytæmi rubra vera?

På grund af det ekstra antal blodceller, der cirkulerer, bliver dit blod tykkere eller mere sløv end normalt. Dette får dit blod til at strømme langsommere, hvilket giver anledning til visse symptomer og også forårsager en øget risiko for dannelse af blodpropper (trombose). Behandling tager sigte på at mindske risikoen for udvikling af symptomer og komplikationer. De vigtigste behandlinger er blodsletning (venesektion) og medicin, der hjælper med at bremse produktionen af ​​røde blodlegemer.

Hvad er normalt blod bestående af?

Blodceller, der kan ses under et mikroskop, udgør ca. 40% af blodets volumen. Blodceller er opdelt i tre hovedtyper:

  • Røde celler (erythrocytter). Disse gør blod til en rød farve. En dråbe blod indeholder omkring fem millioner røde celler. Røde celler indeholder et kemikalie kaldet hæmoglobin. Dette binder sig til ilt og tager ilt fra lungerne til alle dele af kroppen.
  • Hvide celler (leukocytter). Der findes forskellige typer af hvide celler, som kaldes neutrofiler (polymorfer), lymfocytter, eosinofiler, monocytter og basofiler. De er en del af immunsystemet. Deres vigtigste rolle er at forsvare kroppen mod infektion.
  • Blodplader. Disse er små og hjælper blodet til at størkne, hvis vi skærer os selv.

Plasma er den flydende del af blod og udgør ca. 60% af blodets volumen. Plasma er hovedsageligt lavet af vand. Det indeholder dog mange forskellige proteiner og andre kemikalier, såsom hormoner, antistoffer, enzymer, glucose, fedtpartikler, salte mv.

Når blod spildes fra din krop (eller en blodprøve tages i et almindeligt glasrør) klumper cellerne og visse plasmaproteiner sammen for at danne en koagulering. Den resterende klare væske kaldes serum.

Hvad er blod?

Knoglemarv, stamceller og blodcelleproduktion

183.gif

Knoglemarv

Blodceller fremstilles i knoglemarven af ​​stamceller. Knoglemarven er det bløde svamplignende materiale i midten af ​​knoglerne. De store flade knogler, såsom bækkenet og brystbenet (brystbenet), indeholder mest knoglemarv. For at gøre blodceller konstant har du brug for en sund knoglemarv. Du har også brug for næringsstoffer fra din kost, herunder jern og visse vitaminer.

Stamceller

Stamceller er umodne (primitive) celler. Der er to hovedtyper i knoglemarv - myeloid og lymfoide stamceller. Disse stammer fra endnu mere primitive celler kaldet almindelige pluripotente stamceller. Stamceller splittes konstant og producerer nye celler. Nogle nye celler forbliver som stamceller, og andre går gennem en række modningstrin (forløber eller blastceller), før de dannes i modne blodlegemer. Ældre blodlegemer frigives fra knoglemarven ind i blodbanen.

Lymfocyt hvide blodlegemer udvikles fra lymfoide stamceller. Alle de andre forskellige blodlegemer (røde blodlegemer, blodplader, neutrofiler, basofiler, eosinofiler og monocytter) udvikles fra myelide stamceller.

Blodproduktion

Du laver millioner af blodlegemer hver dag. Hver type celle har en forventet levetid. For eksempel varer røde blodlegemer normalt ca. 120 dage. Nogle hvide blodlegemer varer kun timer eller dage - nogle varer længere. Hver dag dør og nedbryder millioner af blodlegemer i slutningen af ​​deres levetid. Der er normalt en fin balance mellem antallet af blodceller, du laver, og antallet der dør og nedbrydes. Forskellige faktorer bidrager til at opretholde denne balance. For eksempel hjælper visse hormoner i blodbanen og kemikalier i knoglemarven, der kaldes vækstfaktorer, at regulere antallet af blodceller, der er lavet.

Hvad er polycytæmien rubra vera og hvad forårsager det?

Polycythemia rubra vera (PRV) er en myeloproliferativ lidelse, hvilket betyder, at knoglemarven udgør for mange blodlegemer. I PRV er der et unormalt højt antal røde blodlegemer i dit blod. Dette skyldes, at myeloid stamceller i dit knoglemarv er begyndt at formere sig uden for kontrol. Da disse stamceller kan udvikle sig til enten røde blodlegemer, blodplader eller hvide blodlegemer, hvis du har PRV, kan du også have et unormalt højt antal blodplader og hvide blodlegemer.

Et unormalt højt antal røde blodlegemer kaldes erytrocytose. Et unormalt højt antal blodplader kaldes trombocytose. Et unormalt højt antal hvide blodlegemer kaldes leukocytose.

På grund af det ekstra antal blodceller, der cirkulerer, hvis du har PRV, bliver dit blod mere viskøst. Det betyder, at det er tykkere eller mere sludgy end normalt. Dette får dit blod til at strømme langsommere og forårsager også en øget risiko for dannelse af blodpropper (trombose).

Over 19 ud af 20 personer med PRV har en abnormitet (kaldet en mutation) i et protein kaldet JAK2 proteinet. JAK2-proteinet hjælper normalt med at regulere og kontrollere produktionen af ​​blodlegemer. Så det menes, at det unormale JAK2-protein er involveret i stamcellerne, der begynder at formere sig uden for kontrol hos mennesker med PRV. Årsagen til JAK2-proteinproblemet kan være som følge af beskadigelse af knoglemarven. For eksempel skader på grund af en viral infektion eller på grund af baggrundsstråling. Men der kræves mere forskning for at finde den nøjagtige årsag.

PRV er en af ​​en gruppe af sygdomme kaldet myeloproliferative lidelser. I alle myeloproliferative sygdomme er der for stor grund en overdreven produktion af blodlegemer i knoglemarven. I 2008 ændrede Verdenssundhedsorganisationen den måde, hvorpå den klassificerer disse blodbetingelser. Fra 2008 har PRV været klassificeret som en myeloproliferativ neoplasma - en type blodkræft.

Hvor almindelig er polycytæmien rubra vera?

PRV er ikke særlig almindeligt. Det antages, at omkring 2 ud af 100.000 mennesker udvikler PRV hvert år. PRV kan påvirke mennesker i alle aldre. Imidlertid diagnostiseres de fleste omkring 60 år.

Polycytæmie rubra vera symptomer

PRV kan forårsage en række forskellige symptomer eller komplikationer (beskrevet nedenfor). Men ikke alle med PRV vil have alle disse. Nogle mennesker har kun milde symptomer, mens andre kan udvikle en eller flere komplikationer. Behandling (se nedenfor) kan bidrage til at reducere din chance for at udvikle symptomer og komplikationer.

Symptomer på grund af sludgy blodgennemstrømning

Den sludgy blodgennemstrømning betyder, at ilt (som bæres bundet til hæmoglobin i dine røde blodlegemer) ikke kan komme til kroppens væv lige så nemt. Dette kan føre til forskellige symptomer, herunder:

  • Hovedpine.
  • Træthed.
  • Svimmelhed.
  • Ringende i dine ører (tinnitus).
  • Sløring af din vision
  • Brystsmerter eller smerter i dine kalvemuskler, når du går.

Blodpropper

Der er en øget risiko for at udvikle blodpropper (trombose), hvis du har PRV. En dyb venetrombose (DVT) er en blodprop, der udvikler sig i en dyb vene, som regel en benveje. Hvis du udvikler en DVT, er der også risiko for, at blodproppen bliver dislodged og rejser gennem din omsætning. Til sidst kan blodproppen sættes fast i lungen og forårsager lungeemboli. Hvis du har PRV og er over 60 år, eller hvis du tidligere har haft en DVT, øges din risiko.

Hvis du har PRV, er der også en øget risiko for at udvikle blodpropper i en arterie blodkar. Dette kan føre til et hjerteanfald, et slagtilfælde eller et forbigående iskæmisk angreb (TIA eller minislag). Se separate folder, der hedder hjerteanfald (myokardieinfarkt), slagtilfælde og transient iskæmisk angreb for flere detaljer. Din risiko kan øges yderligere, hvis du har andre risikofaktorer for hjerteanfald og slagtilfælde, såsom højt blodtryk (hypertension), rygning, diabetes eller højt kolesteroltal.

Blødningsproblemer

Nogle mennesker med PRV kan udvikle blødningsproblemer, herunder næseblødninger, blødende tandkød, blå mærker eller blødninger fra deres tarm.

Andre symptomer

Folk med PRV kan have kløe i deres hud (kendt som kløe), især efter at have bad eller brusebad. Dette skyldes et kemikalie kaldet histamin, der frigives af de høje niveauer af basophil blodceller. Du kan også bemærke, at din hud er lidt mere rødlig end normalt. Dette skyldes det øgede antal røde blodlegemer. Vægttab kan være et problem for nogle mennesker med PRV. Omkring 1 ud af 10 personer med PRV udvikler gigt.

myelofibrose

Der er en chance for, at PRV efter nogle år kan udvikle sig til en tilstand kendt som myelofibrose. Læs mere om myelofibrose.

Med myelofibrose bliver dit knoglemarv fyldt med fibrøst væv (lidt som lårvæv). Antallet af knoglemarvsceller er stærkt reduceret, og de undlader at lave nok blodceller.

Hvis du har myelofibrose, bliver antallet af røde og hvide blodlegemer og blodplader i blodet for lavt. (Det er det modsatte af, hvad der sker i PRV uden myelofibrose.) Dette kan gøre dig mere tilbøjelig til at udvikle infektioner. Du kan også udvikle symptomer på anæmi som træthed og åndenød. Sandsynligvis omkring 15 ud af 100 personer med PRV vil udvikle myelofibrose. Blodtransfusioner kan være nødvendige for at holde op med dine røde blodlegemer.

Sjældent kan akut myeloid leukæmi udvikles hos mennesker med PRV. Risikoen øges, hvis du udvikler myelofibrose. Denne risiko for akut leukæmi kan også øges lidt, hvis visse lægemidler tages for at hjælpe med at behandle PRV (se nedenfor).

Hvordan diagnosticeres polycytæmi?

PRV kan opdages efter testning, fordi du har fundet symptomer eller en af ​​de ovenfor beskrevne komplikationer. Men i nogle mennesker kan det opdages, fordi en rutinemæssig blodprøve udført af en anden grund viser hævede niveauer af røde blodlegemer. Typisk viser blodprøver hos personer med PRV et højt antal røde blodlegemer, hævede blodplader og forhøjede hvide blodlegemer, især neutrofiler.

Hvis din læge har mistanke om PRV, kan de spørge om din medicinske historie og kan også undersøge din mave (mave) for at se efter tegn på, at din milt eller lever er forstørret. En forstørret milt er særlig almindelig hos mennesker med PRV. Højt blodtryk (hypertension) er også mere almindeligt, så din læge kan bemærke dette, når de undersøger dig. Du vil normalt blive henvist til en blodspecialist (en hæmatolog), hvis din læge har mistanke om, at du har PRV.

Specialisten kan foreslå yderligere tests for at bekræfte diagnosen. Disse kan omfatte:

  • En test kaldes en rødcellemassestudie. Hvis du har PRV, vil din røde celle masse blive rejst. Prøven udføres ved at tage en prøve af dit blod, behandle prøven med et svagt radioaktivt farvestof og derefter give blodprøven tilbage til dig. De farvede røde blodlegemer distribuerer derefter sig selv blandt dine andre røde blodlegemer. Der tages derefter en anden blodprøve, og laboratoriepersonalet kan herefter beregne den samlede masse af dine røde blodlegemer.
  • En blodprøve for at lede efter det unormale JAK2 protein.
  • En blodprøve for at kontrollere dit niveau af erythropoietin, som normalt er lavt i PRV.
  • Andre blodprøver at se på din lever og nyrer og kontrollere dine jern- og vitaminniveauer.
  • En knoglemarvsbiopsi. Dette er en procedure, hvor en prøve af væv tages fra indersiden af ​​en knogle. Se separat folder kaldet Bone Marrow Biopsy og Aspiration for flere detaljer. Visse ændringer i knoglemarv kan ses, hvis du har PRV.
  • En ultralyd eller CT-scanning af din mave (mave) for at se efter en forstørret milt.

Hvad er behandlingen for polycytæmi?

Der er ingen kur mod PRV. Formålet med behandlingen er at reducere risikoen for udvikling af symptomer eller komplikationer som følge af PRV. Men som nævnt ovenfor kan ikke alle udvikle symptomer eller komplikationer. Nogle gange kan det være svært for læger at forudse, hvem der sandsynligvis vil udvikle komplikationer og så hvilken behandling er bedst.

åreladning

Bloodletting (venesection) er den vigtigste behandling for PRV. I det væsentlige fjerner dette de ekstra røde blodlegemer, og det hjælper med til at gøre blodet tyndere (mindre viskøse), så det cirkulerer bedre. Venesektion gøres ved at fjerne blod, normalt fra en vene i din arm, ved hjælp af en nål og sprøjte - lidt som når nogen donerer blod. Regelmæssig venesektion er normalt nødvendig, hvis du har PRV, indtil dine røde blodlegemer er reduceret, og din blodtykkelse er tilfredsstillende.

Lægemidler til at bremse produktionen af ​​røde blodlegemer

I mange mennesker med PRV kan en medicin også foreslås for at bidrage til at bremse produktionen af ​​røde blodlegemer. Nogle lægemidler nedsætter også produktionen af ​​blodplader. Beslutningen om at starte sådan behandling med medicin, og hvilken medicin der skal bruges, afhænger af forskellige ting. Disse omfatter:

  • Din alder.
  • Dit antal røde blodlegemer.
  • Hvor godt venesection virker, og hvor godt du forvalter med dette.
  • Hvad din blodplade niveauer er.
  • Uanset om du allerede har haft problemer med enten blodpropper (tromboser) eller blødninger.

Forskellige lægemidler kan overvejes, og de diskuteres nedenfor. De har forskellige fordele og ulemper. Din blodspecialist (hæmatolog) vil være i stand til at diskutere med dig det lægemiddel, der kan være bedst i din situation. Nogle lægemidler kan have indflydelse på din fertilitet og også på en udviklende baby. Spørg din læge, hvis du har PRV og overvejer at prøve en baby. Dette omfatter både mænd og kvinder.

Hydroxycarbamid anvendes almindeligvis hos mennesker over 40 år. Det plejede at være kendt som hydroxyurea. De fleste mennesker tolererer denne medicin godt, men det kan medføre nogle bivirkninger hos nogle. Disse omfatter nogle mørkere hudpigmenter, mund- og bensår og fordøjelses- eller tarmproblemer. Også hydroxycarbamid bør ikke anvendes af gravide kvinder eller nogen forsøger at blive gravide, fordi det kan have indflydelse på både fertiliteten og den udviklende baby. Nogle undersøgelser har vist, at der er en lille chance for, at hydroxycarbamid øger risikoen for at udvikle akut leukæmi, hvis du tager stoffet i 10-15 år.

Interferon kan anvendes hos yngre mennesker uden at påvirke deres fertilitet, og det kan også tages af gravide kvinder. Interferon har imidlertid en række bivirkninger, herunder hårtab, depression og influenzalignende symptomer. Risikoen for, at PRV udvikler sig til myelofibrose, synes at være mindre hos mennesker, der tager interferon. Det ser ikke ud til at øge risikoen for akut leukæmi. Interferon gives ved injektion.

Radioaktivt fosfor og busulfan tilhører en gruppe lægemidler kendt som alkyleringsmidler. Problemet med disse lægemidler er, at de permanent påvirker din fertilitet og dit knoglemarv, så de ikke generelt anvendes til yngre mennesker. Der er også tænkt at være en lidt højere risiko for at udvikle akut leukæmi, hvis disse lægemidler anvendes. Disse lægemidler anvendes generelt, hvis andre lægemidler ikke virker til at kontrollere PRV, eller deres bivirkninger er uacceptable af en eller anden grund.

Anagrelide er en anden medicin, der nogle gange anvendes, hvis andre lægemidler ikke virker. Det vides ikke at have en virkning på fertiliteten, men det kan ikke anvendes under graviditeten. Som interferon synes anagrelid ikke at øge risikoen for udvikling af akut leukæmi.

Andre behandlinger

En daglig lavdosis aspirin anbefales normalt, hvis du har PRV, medmindre der er en eller anden grund til, at du måske ikke kan tage dette. Aspirin kan bidrage til at forhindre dannelsen af ​​blodpropper og dermed også de komplikationer, der kan opstå som følge heraf. Det har ingen effekt på antallet af røde blodlegemer.

Behandling af gigt kan være nødvendig af nogle mennesker med PRV. Venesektion kan hjælpe med at behandle en episode af gigt sammen med nogle smertestillende midler. For nogle mennesker anbefales et lægemiddel kaldet allopurinol til at forhindre angreb af gigt.

Kløe kan være et besværligt problem for nogle mennesker. Beroligende cremer kan hjælpe, og nogle gange kan din læge måske ordinere et lægemiddel kaldet ranitidin for at hjælpe med kløen.

På grund af risikoen for blodpropper i dine arterier, hvis du har PRV, er det vigtigt, at du også gør alt, hvad du kan for at reducere andre risikofaktorer, du måtte have for hjerteanfald og slagtilfælde. Disse omfatter højt blodtryk (hypertension), rygning, diabetes eller højt kolesteroltal. Se separat folder kaldet hjerte-kar-sygdom (atheroma) for flere detaljer.

Hvad er udsigterne for polycytæmi rubra vera?

Outlook (prognose) afhænger af en række ting, herunder:

  • Din alder.
  • Eventuelle andre medicinske problemer eller sygdomme, som du måtte have.
  • Eventuelle komplikationer af PRV, som du kan udvikle.

Den mest almindelige komplikation er blodpropper (trombose). Din risiko for at udvikle blodpropper øges med din alder og øges også med de flere blodpropper, du har haft.

Forudsat at du ikke har andre sygdomme, og at du ikke udvikler komplikationer relateret til PRV, især myelofibrose eller akut myeloid leukæmi, er din forventede levetid sandsynligvis ikke påvirket.

Antihistaminer

22q11.2 Deletionssyndrom