Schilder's sygdom

Schilder's sygdom

Denne artikel er til Læger

Professionelle referenceartikler er designet til sundhedspersonale til at bruge. De er skrevet af britiske læger og baseret på forskningsbeviser, britiske og europæiske retningslinjer. Du kan finde en af ​​vores sundhedsartikler mere nyttigt.

Denne side er blevet arkiveret. Det er ikke blevet opdateret siden 02/11/2012. Eksterne links og referencer kan ikke længere fungere.

Schilder's sygdom

  • Epidemiologi
  • Præsentation
  • Differential diagnose
  • Undersøgelser
  • Ledelse
  • Komplikationer
  • Prognose

Synonymer: diffus sclerose, myelinoklastisk diffus sclerose

Schilders myelinoklastiske diffus sclerose er en sjælden sporadisk demyeliniserende sygdom, der normalt rammer børn mellem 5 og 14 år. Det blev først beskrevet af Paul Schilder i 1912 som et alvorligt og fulminerende syndrom af akut demyeliniserende sygdom.[1] Der er udbredt demyelinering af begge cerebrale halvkugler med varierende grader af axonal skade.

Udtrykket diffus cerebral sclerose blev oprindeligt brugt til at identificere en heterogen gruppe af sygdomme, der påvirker cerebral hvidt stof. De fleste af de sygdomme, der tidligere er klassificeret som Schilder's sygdom, klassificeres nu som dysmyeliniserende leukodystrofier eller indgår i spektret af multipel sklerose. Schilders sygdom ser nu ud til at tilhøre en heterogen gruppe af lidelser, som omfatter Krabbe's sygdom, sudanofil cerebral sclerose, metakromatisk leukodystrofi og adrenoleukodystrofi.[1, 2]

De diagnostiske kriterier etableret af Poser i 1985:[3]

  • En eller to groft symmetriske store plaques. Plaques er større end 2 cm i diameter.
  • Ingen andre læsioner er til stede, og der er ingen abnormiteter i det perifere nervesystem.
  • Resultater af binyrefunktionsstudier og meget langkædede fedtsyrer i serum er normale.
  • Patologisk analyse er i overensstemmelse med subakut eller kronisk myelinoklastisk diffus sclerose.

Epidemiologi

Schilder's sygdom er meget sjælden.

Præsentation

  • Sygdomsudbrud er normalt subakut, men kan være mere pludselige.
  • Det opstår ofte kort efter en smitsom sygdom. Det kan starte med hovedpine, utilpashed og feber.
  • En lang række neurologiske abnormiteter kan forekomme, herunder afasi, hukommelsesforstyrrelser, irritabilitet, forvirring, desorientering og adfærdsmæssige forstyrrelser. Patienter kan synes at være psykotiske.
  • Døvhed er almindelig. Øvrige hjernestamme eller cerebellære underskud omfatter svimmelhed, lammelse af øjenbevægelser, nystagmus, facial parese, dysartri eller dysfagi. Perifer kranialnervenabnormaliteter kan forekomme, herunder optisk neuritis og optisk atrofi.
  • Kortikal blindhed er almindelig. Hemiparese eller kortikale sensoriske underskud kan forekomme.
  • Underernæring og kakeksi rapporteres almindeligvis i de senere kroniske stadier af sygdom.

Differential diagnose

  • Det efterligner ofte intrakraniel neoplasma eller abscess.[4]
  • Viral encefalitis eller viral meningitis, subacut scleroserende panencephalitis (SSPE), progressiv rubella panencephalitis, brucellose.
  • Churg-Strauss syndrom.
  • Glioblastom multiforme.
  • Multipel sclerose.
  • Wegeners granulomatose.
  • Adrenoleukodystrophy.
  • Primær CNS vaskulitis.
  • Sarkoidose.

Undersøgelser

  • Serum meget langkædede fedtsyre studier og binyrefunktionsundersøgelser skal være normale; ellers foreslås en diagnose af adrenoleukodystrofi.
  • EEG: abnormiteter som periodiske lateraliserede epileptiforladninger foreslår den alternative diagnose af SSPE eller progressiv rubella panencephalitis.
  • Lumbal punktering:
    • CSF kan være normal eller kan indeholde lymfocytter og monocytter.
    • Mild til moderat stigning af CSF-protein findes ofte.
    • Forhøjelse af CSF IgG findes i 50-60% af tilfældene. CSF-abnormiteter på CSF-immunprofilen, såsom oligoklonale bånd eller forhøjelse af CSF-serum-IgG-indekset eller CSF-IgG-syntetisk hastighed, foreslår endvidere SSPE eller progressiv rubella-panencephalitis.
    • Det er vigtigt at udrydde en infektiøs ætiologi. Dette omfatter virale kulturer af CSF, nasal eller oropharyngeale sekretioner og rektal swab. Akutte titre, der skal analyseres, bør omfatte Brucella spp; Bartonella spp; Ebstein-Barr-virus, cytomegalovirus, Mycoplasma spp. og herpesvirus.
  • MR: demonstrerer en eller to store sammenflydende læsioner i det dybe hvide stof, sædvanligvis centrum semiovale. Yderligere læsioner i hjernen eller rygmarven kan medføre multipel sklerose, akut spredt encephalomyelitis eller en anden alternativ diagnose.
  • Sekventielle EEG-undersøgelser: viser progressiv forringelse i baggrundsorganisationen, med overvejende højspænding uregelmæssig bremsning. Periodiske lateraliserende udladninger eller andre pseudo-rytmiske højspændingsudladninger tyder på diagnosen af ​​SSPE.[5]
  • Hjernebiopsiprover kan kræves for at udelukke infektion, tumorer og vaskulære eller andre inflammatoriske processer.

Ledelse

  • Corticosteroider kan være effektive hos nogle patienter.[6]
  • Der er ingen oplysninger om effekten af ​​immunomodulerende terapi i Schilder's sygdom som defineret af de strenge kriterier, der er fastsat af Poser.[5]
  • Ledelsen er primært støttende, herunder fysioterapi, ergoterapi og ernæringsmæssig støtte i de senere stadier.

Komplikationer

  • Cerebral herniation.
  • Udvikling af lungebetændelse, sepsis, pulmonal embolisering, nedbrydning af huden og sårdannelse hos personer, der er immobile og bedbundne.
  • Komplikationer på grund af kortikosteroider.

Prognose

  • Kun ni patienter, der passer til den tæt definerede diagnose af diffus sclerose, er blevet rapporteret. For disse patienter har forværringen været konstant og normalt hurtig med døden inden for fem år.
  • I dem, der blev kategoriseret af Poser i 1957 som overgangssklerose, blev den gennemsnitlige varighed af overlevelse rapporteret som 6,2 år efter påbegyndelsen. Sygdomsvarigheden var mindre end et år i 40% af tilfældene.[3]
  • Prepbertal tilfælde, dem med et godt svar på kortikosteroider og dem, der har fundet mindre læsioner, kan have en bedre prognose.

Fandt du disse oplysninger nyttige? Ja ingen

Tak, vi har netop sendt en undersøgelsesemail for at bekræfte dine præferencer.

Yderligere læsning og referencer

  1. Schilder's sygdom; whonamedit.com

  2. Sudanofil cerebral sclerose (Schilder Disease); Online Mendelian Arv i Mennesket (OMIM)

  3. Poser CM, Goutieres F, Carpentier MA, et al; Schilders myelinoklastisk diffus sclerose. Pediatrics. 1986 jan77 (1): 107-12.

  4. Kurul S, Cakmakci H, Dirik E, et al; Schilder's sygdom: case study med seriel neuroimaging. J Child Neurol. 2003 Jan18 (1): 58-61.

  5. Rust Jnr RS; Diffus sclerose, Medscape, feb 2012

  6. Fernandez-Jaen A, Martinez-Bermejo A, Gutierrez-Molina M, et al.; Schilders diffus myelinoklastisk sklerose. Rev Neurol. 2001 jul 1-1533 (1): 16-21.

Antihistaminer

22q11.2 Deletionssyndrom