Hoste op blod hæmoptyse
Hoste

Hoste op blod hæmoptyse

Den medicinske betegnelse for at hoste blod er hæmoptyse. Dette skyldes ofte et problem med luftveje eller lunger, selv om der kan være flere årsager.

Gennemførelse af de store arterier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Gennemførelse af de store arterier

Gennemførelse af de store arterier (TGA) er fuldstændig gennemførelse af de store arterier, en simpel transposition eller ventriculoarterial uoverensstemmelse.

Anderson-Fabry Disease
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease er også kendt som Fabrys sygdom; a-galactosidase. Anderson-Fabry-sygdom er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry-sygdom forbundet med X-bundet recessivt gen

Kvindelige kønsbetingede abnormiteter
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Kvindelige kønsbetingede abnormiteter

Kvindelige kønsorganer er usædvanlige og forekommer ofte ikke før eller efter puberteten. Hjælp med at forstå kvindelige kønsbetingede abnormiteter

Medullary Svamp Nyre
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Medullary Svamp Nyre

Synonym: Cacchi-Ricci syndrom Medulær svampyre (MSK) er en medfødt lidelse, der kan påvirke en eller begge nyrer eller kun en del af en nyre.

Glutaracidæmi
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Glutaracidæmi

Glutarisk Acidæmi er en arvelig lidelse. Lær mere om Glutaric Acidemia fra medicinske fagfolk.

coloboma
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

coloboma

Medfødt colobom er en udviklingsfejl i øjet på embryonale stadium. Det kan involvere en eller flere okulære strukturer, herunder hornhinden, ...

Patau syndrom trisomi 13
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Patau syndrom trisomi 13

Trisomi 13 Patau syndrom (trisomi 13) bærer en høj dødelighed med flere medfødte abnormiteter. Lær om Pataus syndrom (Trisomy 13).

alkaptonuria
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

alkaptonuria

Synonymer: AKU, alcaptonuria; homogentinsyreoxidase mangel; ochronose Dette er en autosomal recessiv tilstand af homogentisinsyreoxidase mangel, ...

Fragile X Syndrome
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Fragile X Syndrome

Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig tilstand, der præsenterer med typiske adfærdsmæssige, udviklingsmæssige og fysiske problemer. Fragile X syndrom (FXS) ...

Nephronophthisis
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsag til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mere om Nephronophthisis på udpeget Nephronophthisis side.

Arvelige nyresygdomme
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Arvelige nyresygdomme

Nyreproblemer hos børn og voksne. Der er en række nyresygdomme, der spænder fra sjældne til almindelige problemer. Opdag nyreproblem symptomer, prognose og behandling.

Alströms syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Alströms syndrom

Alstroms syndrom er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse, der fører til blindhed. Alströms syndrom er en mutation i genet ALMS1. Læs om Alströms syndrom.

Cleft Lip og Palate
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Cleft Lip og Palate

Cleft Lip og Palate er relativt almindelig. Cleft Lip og Palate er en ikke-livstruende abnormitet. Lær mere om Cleft Lip and Palate

Alströms syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Alströms syndrom

Alstroms syndrom er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse, der fører til blindhed. Alströms syndrom er en mutation i genet ALMS1. Læs om Alströms syndrom.

Niemann-Pick-sygdom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Niemann-Pick-sygdom

Niemann-Pick-sygdom a.k.a sphingomyelin lipidose, sphingomyelinase mangel. Niemann-Pick-sygdom (NP-sygdom) er en gruppe af genetiske tilstande.

Noonans syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager unormal udvikling af flere dele af kroppen; der er bælte i nakken og forskellige typiske ...

Anderson-Fabry Disease
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease er også kendt som Fabrys sygdom; a-galactosidase. Anderson-Fabry-sygdom er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry-sygdom forbundet med X-bundet recessivt gen

Congenital Throat Problems
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Congenital Throat Problems

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsageligt larnyx. Der er en række medfødte halsproblemer - nogle forekommer alene og andre som led i et syndrom.

Hypophosphataemic Rickets
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Hypophosphataemic Rickets

Hypophosphataemic rickets er karakteriseret ved vækstretardering, rickets eller osteomalacia, hypophosphatæmi og nyresvigt i fosfatreabsorption ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita eller arthrogryposis er et kollektivt udtryk anvendt på et meget stort antal forskellige syndromer. Læs om Arthrogryposis multiplex congenita

Turners syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Turners syndrom

Turners syndrom kan defineres som tab eller abnormitet af det andet X-kromosom i mindst en cellelinie i en fænotypisk kvinde. I de fleste berørte ...

Arvelige retinale dystrofier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Arvelige retinale dystrofier

Arvelige retinale dystrofier er en bred (og voksende) gruppe af arvelige sygdomme, der påvirker nethinden. Opdag arvelig hæmokromatose

Leber's Arvelig Optisk Neuropati
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Leber's Arvelig Optisk Neuropati

Synonymer: Leber's arvelige optiske neuropati (LHON), optisk atrofi, Leber's optiske neuropati og arvelig optisk neuroretinopati. Leber's arvelige ...

Treacher Collins 'syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Treacher Collins 'syndrom

Treacher Collins 'syndrom er også kendt som mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofacial dysostose, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.

Ventrikulær septal defekt
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Ventrikulær septal defekt

Ventrikulær septal defekt (VSD) er manglende udvikling af septum mellem de to ventrikler i hjertet. Mere om ventrikulær septal defekt (VSD)

Laurence-Moon Syndrome
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Laurence-Moon Syndrome

Synonymer: adipogenital retinitis pigmentosa syndrom, LM syndrom Dette er en sjælden autosomal recessiv tilstand. Laurence-Moon-Biedl syndrom og Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-mangel
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

MCAD-mangel

medium-kæde acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel eller ACADM-mangel er en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse. Læs om MCAD-mangel

Silver-Russells syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Silver-Russells syndrom

Silver-Russell syndrom (SRS) eller Russell-Silver syndrom (RSS) er en klinisk og genetisk heterogen tilstand. Mere om Silver-Russells syndrom.

Congenital Throat Problems
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Congenital Throat Problems

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsageligt larnyx. Der er en række medfødte halsproblemer - nogle forekommer alene og andre som led i et syndrom.

Becker's muskeldystrofi
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Becker's muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi er også kendt som godartet pseudohypertrofisk muskeldyrofiber. X Recessiv genforstyrrelse Becker's muskeldystrofi. Læs om Beckers muskeldystrofi

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom er det mest almindelige af de ventrikulære præ-excitationssyndrom.

Genterapi
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Genterapi

I 1990'erne var der stort håb om, at denne nye tilgang kan give svar på mange hidtil uhelbredelige sygdomme. Den grundlæggende ide er at rette fejl

Phosphoglycerat kinase 1 mangel
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Phosphoglycerat kinase 1 mangel

Fosfoglycerat Kinase 1-mangelsynonymer: Fosfoglycerokinase-mangel, PGK-mangel, PGK1-mangel, Hæmolytisk anæmi med PGK-mangel.

Fødte fejl i metabolisme - en introduktion
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Fødte fejl i metabolisme - en introduktion

Læs om faktorerne Fødte fejl i metabolisme (IEM) er defineret af. Se indfødte fejl i metabolisme - en introduktion til oplysninger om IEM'er

Nephronophthisis
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsag til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mere om Nephronophthisis på udpeget Nephronophthisis side.

Gennemførelse af de store arterier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Gennemførelse af de store arterier

Gennemførelse af de store arterier (TGA) er fuldstændig gennemførelse af de store arterier, en simpel transposition eller ventriculoarterial uoverensstemmelse.

Noonans syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager unormal udvikling af flere dele af kroppen; der er bælte i nakken og forskellige typiske ...

Maple Syrup Urinsyge
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Maple Syrup Urinsyge

Maple sirup urin sygdom (MSUD) er en autosomal recessiv lidelse, som kan være forårsaget af mutation i mindst fire gener. Mere om Maple Syrup Urinsyge

Beckwith-Wiedemann syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en vækstforstyrrelse. Beckwith-Wiedemann syndrom er et overvævningssyndrom. Læs om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Juvenile Paget's sygdom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Juvenile Paget's sygdom

Synonymer: kronisk medfødt idiopatisk hyperphosphatasæmi, familiær idiopatisk hyperfosfatasi, familiær osteoektasi, arvelig hyperfosfatasi, ...