Kronisk vedvarende hoste hos voksne
Hoste

Kronisk vedvarende hoste hos voksne

En hoste betegnes som "kronisk", hvilket betyder vedvarende, hvis den har hængt i mere end otte uger. Kortere hoste, der varer op til tre uger, ...

Gennemførelse af de store arterier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Gennemførelse af de store arterier

Gennemførelse af de store arterier (TGA) er fuldstændig gennemførelse af de store arterier, en simpel transposition eller ventriculoarterial uoverensstemmelse.

Anderson-Fabry Disease
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease er også kendt som Fabrys sygdom; a-galactosidase. Anderson-Fabry-sygdom er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry-sygdom forbundet med X-bundet recessivt gen

Kvindelige kønsbetingede abnormiteter
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Kvindelige kønsbetingede abnormiteter

Kvindelige kønsorganer er usædvanlige og forekommer ofte ikke før eller efter puberteten. Hjælp med at forstå kvindelige kønsbetingede abnormiteter

Medullary Svamp Nyre
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Medullary Svamp Nyre

Synonym: Cacchi-Ricci syndrom Medulær svampyre (MSK) er en medfødt lidelse, der kan påvirke en eller begge nyrer eller kun en del af en nyre.

Glutaracidæmi
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Glutaracidæmi

Glutarisk Acidæmi er en arvelig lidelse. Lær mere om Glutaric Acidemia fra medicinske fagfolk.

coloboma
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

coloboma

Medfødt colobom er en udviklingsfejl i øjet på embryonale stadium. Det kan involvere en eller flere okulære strukturer, herunder hornhinden, ...

Patau syndrom trisomi 13
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Patau syndrom trisomi 13

Trisomi 13 Patau syndrom (trisomi 13) bærer en høj dødelighed med flere medfødte abnormiteter. Lær om Pataus syndrom (Trisomy 13).

alkaptonuria
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

alkaptonuria

Synonymer: AKU, alcaptonuria; homogentinsyreoxidase mangel; ochronose Dette er en autosomal recessiv tilstand af homogentisinsyreoxidase mangel, ...

Fragile X Syndrome
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Fragile X Syndrome

Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig tilstand, der præsenterer med typiske adfærdsmæssige, udviklingsmæssige og fysiske problemer. Fragile X syndrom (FXS) ...

Nephronophthisis
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsag til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mere om Nephronophthisis på udpeget Nephronophthisis side.

Arvelige nyresygdomme
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Arvelige nyresygdomme

Nyreproblemer hos børn og voksne. Der er en række nyresygdomme, der spænder fra sjældne til almindelige problemer. Opdag nyreproblem symptomer, prognose og behandling.

Alströms syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Alströms syndrom

Alstroms syndrom er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse, der fører til blindhed. Alströms syndrom er en mutation i genet ALMS1. Læs om Alströms syndrom.

Cleft Lip og Palate
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Cleft Lip og Palate

Cleft Lip og Palate er relativt almindelig. Cleft Lip og Palate er en ikke-livstruende abnormitet. Lær mere om Cleft Lip and Palate

Alströms syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Alströms syndrom

Alstroms syndrom er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse, der fører til blindhed. Alströms syndrom er en mutation i genet ALMS1. Læs om Alströms syndrom.

Niemann-Pick-sygdom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Niemann-Pick-sygdom

Niemann-Pick-sygdom a.k.a sphingomyelin lipidose, sphingomyelinase mangel. Niemann-Pick-sygdom (NP-sygdom) er en gruppe af genetiske tilstande.

Noonans syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager unormal udvikling af flere dele af kroppen; der er bælte i nakken og forskellige typiske ...

Anderson-Fabry Disease
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease er også kendt som Fabrys sygdom; a-galactosidase. Anderson-Fabry-sygdom er en mangel, arvelig dystopisk lipidose, Anderson-Fabry-sygdom forbundet med X-bundet recessivt gen

Congenital Throat Problems
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Congenital Throat Problems

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsageligt larnyx. Der er en række medfødte halsproblemer - nogle forekommer alene og andre som led i et syndrom.

Hypophosphataemic Rickets
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Hypophosphataemic Rickets

Hypophosphataemic rickets er karakteriseret ved vækstretardering, rickets eller osteomalacia, hypophosphatæmi og nyresvigt i fosfatreabsorption ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita eller arthrogryposis er et kollektivt udtryk anvendt på et meget stort antal forskellige syndromer. Læs om Arthrogryposis multiplex congenita

Turners syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Turners syndrom

Turners syndrom kan defineres som tab eller abnormitet af det andet X-kromosom i mindst en cellelinie i en fænotypisk kvinde. I de fleste berørte ...

Arvelige retinale dystrofier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Arvelige retinale dystrofier

Arvelige retinale dystrofier er en bred (og voksende) gruppe af arvelige sygdomme, der påvirker nethinden. Opdag arvelig hæmokromatose

Leber's Arvelig Optisk Neuropati
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Leber's Arvelig Optisk Neuropati

Synonymer: Leber's arvelige optiske neuropati (LHON), optisk atrofi, Leber's optiske neuropati og arvelig optisk neuroretinopati. Leber's arvelige ...

Treacher Collins 'syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Treacher Collins 'syndrom

Treacher Collins 'syndrom er også kendt som mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofacial dysostose, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.

Ventrikulær septal defekt
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Ventrikulær septal defekt

Ventrikulær septal defekt (VSD) er manglende udvikling af septum mellem de to ventrikler i hjertet. Mere om ventrikulær septal defekt (VSD)

Laurence-Moon Syndrome
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Laurence-Moon Syndrome

Synonymer: adipogenital retinitis pigmentosa syndrom, LM syndrom Dette er en sjælden autosomal recessiv tilstand. Laurence-Moon-Biedl syndrom og Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-mangel
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

MCAD-mangel

medium-kæde acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel eller ACADM-mangel er en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse. Læs om MCAD-mangel

Silver-Russells syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Silver-Russells syndrom

Silver-Russell syndrom (SRS) eller Russell-Silver syndrom (RSS) er en klinisk og genetisk heterogen tilstand. Mere om Silver-Russells syndrom.

Congenital Throat Problems
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Congenital Throat Problems

Congenital Throat Problemer påvirker hovedsageligt larnyx. Der er en række medfødte halsproblemer - nogle forekommer alene og andre som led i et syndrom.

Becker's muskeldystrofi
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Becker's muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi er også kendt som godartet pseudohypertrofisk muskeldyrofiber. X Recessiv genforstyrrelse Becker's muskeldystrofi. Læs om Beckers muskeldystrofi

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom er det mest almindelige af de ventrikulære præ-excitationssyndrom.

Genterapi
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Genterapi

I 1990'erne var der stort håb om, at denne nye tilgang kan give svar på mange hidtil uhelbredelige sygdomme. Den grundlæggende ide er at rette fejl

Phosphoglycerat kinase 1 mangel
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Phosphoglycerat kinase 1 mangel

Fosfoglycerat Kinase 1-mangelsynonymer: Fosfoglycerokinase-mangel, PGK-mangel, PGK1-mangel, Hæmolytisk anæmi med PGK-mangel.

Fødte fejl i metabolisme - en introduktion
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Fødte fejl i metabolisme - en introduktion

Læs om faktorerne Fødte fejl i metabolisme (IEM) er defineret af. Se indfødte fejl i metabolisme - en introduktion til oplysninger om IEM'er

Nephronophthisis
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Nephronophthisis

Nephronophthisis er en arvelig årsag til kronisk tubulo-interstitial nefritis. Lær mere om Nephronophthisis på udpeget Nephronophthisis side.

Gennemførelse af de store arterier
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Gennemførelse af de store arterier

Gennemførelse af de store arterier (TGA) er fuldstændig gennemførelse af de store arterier, en simpel transposition eller ventriculoarterial uoverensstemmelse.

Noonans syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Noonans syndrom

Noonans syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager unormal udvikling af flere dele af kroppen; der er bælte i nakken og forskellige typiske ...

Maple Syrup Urinsyge
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Maple Syrup Urinsyge

Maple sirup urin sygdom (MSUD) er en autosomal recessiv lidelse, som kan være forårsaget af mutation i mindst fire gener. Mere om Maple Syrup Urinsyge

Beckwith-Wiedemann syndrom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en vækstforstyrrelse. Beckwith-Wiedemann syndrom er et overvævningssyndrom. Læs om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Juvenile Paget's sygdom
Medfødte-Og-Nedarvede-Lidelser

Juvenile Paget's sygdom

Synonymer: kronisk medfødt idiopatisk hyperphosphatasæmi, familiær idiopatisk hyperfosfatasi, familiær osteoektasi, arvelig hyperfosfatasi, ...